Le CEREDIH et l'Institut Curie sont les deux organismes français qui centralisent les données françaises sur l'ataxie télangiectasie. PARTICIPEZ A LEURS PROGRAMMES DE RECHERCHE!!!

SUR L'AT DANS LE MONDE

La recherche sur l'AT dans le monde est plutôt active s'agissant d'une maladie rare. Elle est essentiellement financée par les USA et le Royaume-Uni dont les associations ATCP, AT Society et Action for AT, en plus de faire un travail formidable, disposent de moyens financiers bien supérieurs à ceux d'ATEurope...

L'institut Curie est une référence mondiale pour la recherche contre le cancer.

Le gène ATM semble être impliqué dans la survenue du cancer du sein. L'étude de long terme COF-AT cherche à le confirmer, le but étant une meilleure prévention.

La Professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, éminente généticienne de l'institut Curie et spécialiste de l'AT, est la présidente du comité scientifique d'ATEurope.

Le CEREDIH (Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires) centralise tout ce qui concerne l'AT en France.

Il s'appuie sur son réseau régional pour récolter les données des personnes atteintes d'AT et constituer ainsi le registre le plus complet au monde.

Il permet aussi d'orienter les patients vers la meilleure prise en charge.

Erydel est une société italienne dont l'objectif est de valider un procédé de diffusion lente de molécules médicamenteuses en utilisant les globules rouges du patient comme vecteurs.

Les dirigeants de cette société ont démarré un essai clinique afin de tenter de diminuer les symptômes neurologiques de l'AT par l'administration d'une molécule corticoïde.

Les Pays-Bas et la France, où la prise en charge des malades est faite principalement par un réseau d'immunologues, n'ont pas mis en place cet essai...

Intrabio est un laboratoire anglais qui souhaite lancer un essai clinique pour diminuer les symptômes neurologiques de l'AT.

La molécule utilisée est celle du Tanganil, un médicament élaboré en France il y a 60 ans contre les vertiges, à l'efficacité parfois remise en question.

ATEurope s'est mis en contact avec le laboratoire pour être informé au plus vite de la mise en place de l'essai.

Un essai de thérapie génique doit être tenté prochainement aux USA sur un ou deux jeunes enfants atteints d’AT.

Celui-ci concerne essentiellement la partie neurologique, pour de jeunes enfants présentant un certain type de mutation du gène ATM qui concerne environ 15% des personnes atteintes d'AT.

Si le financement est conséquent et malgré une proposition, ATEurope n'a pas été sollicité à ce stade pour une participation financière.

Intrabio: essai clinique de phase II

Fin 2018, la FDA américaine (Food and Drug Administration) a approuvé un essai clinique de phase II porté par le laboratoire privé anglais Intrabio pour l'utilisation de la molécule désignée chez eux sous la dénomination IB1001 dans le traitement des symptômes neurologiques de l'AT.

Après avoir pris conseil auprès de notre comité scientifique et contacté Intrabio, ATEurope est en mesure de vous délivrer les éléments suivants:

Rappel

  • Un essai de phase I vérifie l’innocuité d'un traitement
  • Un essai de phase II vérifie son efficacité
  • Un essai de phase III le compare à ce qui existe, voire à un placebo, pour confirmer qu'il apporte un plus dans la prise en charge médicale d'une maladie

Objectif de l'essai

  • Améliorer les symptômes neurologiques
  • Donc la qualité de vie

La molécule

  • Il s'agit de la molécule N-Acetyl-L-Leucine, très proche de celle utilisée dans le Tanganil, un médicament français prescrit contre les vertiges
  • La molécule française a été approuvée en 1957 pour cette seule utilisation
  • Elle a été assez peu utilisée à l'étranger
  • Son utilisation n'a jamais fait apparaître d'effets secondaires délétères, mais elle n'a jamais été donnée à des malades de l'AT
  • Son processus d'action sur les vertiges n'est toujours pas expliqué: certains scientifiques et médecins mettent même en doute son efficacité

Pertinence de l'essai

  • Le laboratoire avance des résultats positifs depuis 8 ans qu'il a commencé à étudier cette molécule sur une vingtaine d'applications possibles
  • Les essais précliniques sur des cellules et des souris sont également annoncés encourageants
  • L'approbation par les autorités du médicament Tanganil ne concerne jusqu'à aujourd'hui que la prescription contre les vertiges: l'essai vise à faire approuver la molécule pour d'autres applications, dont l'AT
  • Trois essais de phase II seront conduits en parallèle, dont celui sur l'AT

Analyse du comité scientifique d'ATEurope

  • Sur les effets espérés, nos neurologues sont assez réservés car la molécule du Tanganil, bien que très légèrement différente de celle testée, est connue et utilisée depuis longtemps et est encore aujourd'hui l'objet de controverse sur son indication de base
  • Devant l'absence d'effets secondaires connus, sans présumer de ceux sur les patients atteints d'AT que cet essai doit évaluer, le risque est évalué comme faible
  • Pour mettre un essai en place, il faut:
    • qu'un centre médical se porte volontaire
    • environ un an en France pour obtenir toutes les autorisations nécessaires à un tel essai

Déroulement de l'essai

  • Trois centres: un aux USA ouvrira en juin 2019, deux autres en Angleterre et en Allemagne dans l'été. Intrabio ne prévoit pas d'ouvrir un quatrième centre à ce stade.
  • Le recrutement de 39 personnes atteintes d'AT n'a pas encore commencé. Aux USA, seuls des patients de plus de 18 ans seront inclus; en Allemagne et en Angleterre, à partir de 6 ans. De nombreux autres critères sont exigés dont la liste est ici: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03759678 (Anglais) ou https://translate.google.fr/translate?sl=en&tl=fr&u=https%3A%2F%2Fclinicaltrials.gov%2Fct2%2Fshow%2FNCT03759678 (français)
  • Si les trois sites n'arrivent pas à recruter suffisamment, des patients européens désirant intégrer l'essai le pourront en se rendant dans l'un des deux centres. Les frais du participant et d'un accompagnateur seront alors pris en charge.
  • Après une première visite et un délai de 6 semaines, la molécule sera administrée pendant 6 semaines suivies d'une période de 6 semaines d'observation. Au total, le programme dure un peu moins de 4 mois.
  • Tous les participants recevront la molécule = pas de placébo
  • L'administration se fait par voie orale
  • La dose reçue dépend de l'âge et du poids

ATEurope s'est mis en contact avec Intrabio et a transmis les possibilités de suivi d'essais cliniques qui existent en France grâce à la base de données du CEREDIH qu'ATEurope finance. Nous serons désormais informés directement et en temps réel des avancées de l'essai.

D'après les éléments ci-dessus, pour le moment, cet essai de phase II n'a pas de besoin d'inclure de patients français. Nous serons sollicités si nécessaire.

Si un essai de phase III est décidé à l'issue, nous procéderons comme d'habitude, à savoir en passant par une évaluation par notre comité scientifique. En effet, ATEurope considère que l'avis de spécialistes est absolument nécessaire pour se faire une idée objective de l'intérêt d'un nouveau traitement, ceci à chaque étape de son essai. Il est indispensable:

  • pour éviter de s'emballer trop vite et bien comprendre les bienfaits attendus, ou pas
  • pour ne pas céder à l'enthousiasme trop marqué de labos dont certains intérêts peuvent parfois être plus larges que seulement l'AT
  • pour mesurer l'impact de cet essai sur l'enfant ou l'adulte atteint d'AT qui va le subir, jamais anodin
  • pour être sûr que la participation à un essai n'empêche pas le participant d'intégrer plus tard un autre essai à l'intérêt thérapeutique supérieur (cf les critères d'exclusion de cet essai Intrabio)

A très bientôt,

Cédric ANCHISI, président d'ATEurope

 

Février 2020: début de l'essai clinique:

Mi-Janvier, le laboratoire Intrabio nous a contacté pour proposer à des personnes françaises atteintes d'AT de participer à cet essai de phase II. Le centre médical qui réalise l'essai est situé à Munich et les frais de la personne et de son accompagnant seront pris en charge.

Avant toute chose, j'insiste sur le fait que TOUS les éléments de l'article ci-dessus restent valables, notamment l'analyse du Conseil Scientifique d'ATEurope.

Pour participer à l'essai, il faut être âgé de plus de 6 ans et répondre aux critères définis pour l'étude (cf lien dans l'article). Ils seront évalués lors du premier déplacement en Allemagne, mais il peut être utile pour le (la) candidat(e) à l'essai de consulter son propre neurologue en France pour qu'il effectue cette évaluation, afin d'éviter un voyage inutile.

Pour être efficace, cette consultation devra être préparée en amont en contactant l'équipe de Munich ou le laboratoire Intrabio.

L'essai commence dès le mois de février. Après avoir fait une lecture attentive de tout l'article et avoir évalué attentivement les avantages et inconvénients de la participation à cet essai, si vous êtes intéressés, alors vous pouvez contacter directement l'équipe de Munich à ces coordonnées:

Ludwig Maximilian University of Munich
Principal Investigator: Susanne Schneider, MD (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)
Sub-Investigator: Anita Hennig, MD (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Tel: +49(0)89 4400 76777

Contacter cette équipe doit se faire de préférence initialement en anglais. Malgré ses imperfections, vous pouvez utiliser Google Translate, ou équivalent, pour traduire vos envois et les réponses.

En revanche, si vous êtes admis dans l'essai, nous avons compris qu'un interprète sera sur place et que tous les documents officiels qui vous seront présentés seront en français.

Vous pouvez aussi demander des précisions (en anglais) à l'équipe administrative d'Intrabio située en Angleterre:

Taylor Fields, Intrabio Senior Vice-President, This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

ou vous rendre sur leur site, notamment sur cette page de Questions Fréquentes: https://intrabio.com/431-2/ (anglais) ou https://translate.google.fr/translate?sl=en&tl=fr&u=http%3A%2F%2Fintrabio.com%2F431-2%2F (français)

Enfin, en cas de difficultés, vous pouvez bien sûr nous contacter: nous ferons le maximum! (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.ou This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)

Blocagedesnuclotides Thrapieanti sensUn essai de thérapie génique a débuté depuis quelques semaines aux USA sur une enfant atteinte d’AT, Ipek !

La nouvelle est évidemment formidable, mais elle est, comme souvent, à nuancer, ce que fait d’ailleurs le président fondateur d'ATCP, Brad Margus, dans un premier courrier daté de fin 2017 (cf ci-dessous).

En effet, outre les incertitudes liées à un tel essai, celui-ci concerne essentiellement la partie neurologique, pour de jeunes enfants présentant un certain type de mutation du gène ATM (entre 10 et 15% des malades), en attendant les premiers résultats qui pourraient éventuellement permettre d'améliorer la technique utilisée et profiter à plus d’enfants ensuite ...

Il faut donc bien comprendre que cette thérapie ne vise pas à réparer tous les problèmes qui s’installent au fil du temps dans l’AT, ce qui nécessite que les autres programmes en cours se poursuivent absolument.


Enfin, pour ce premier essai, les besoins en financement sont de 1,4 millions de dollars... Mais avec le temps, les coûts de recherche diminuent, souvent rapidement...

Comme il le fait pour toute décision concernant l'attribution de ses fonds, ATEurope a étudié une participation à ce financement en s'appuyant sur son comité scientifique. L'approche proposée par l'équipe du docteur Yu de Boston a été jugée très intéressante. Mais ATEurope a aussi des engagements vis-à-vis d'équipes de recherche et ses ressources permettent tout juste d'y faire face. Or, leur travail reste fondamental.

De plus, lors de la conférence de Naples, nous avons pu poser la question directement à Brad Margus s'il avait besoin qu'ATEurope participe au financement du projet. Sa réponse à l'époque a été négative et ATEurope n'a pas été sollicité depuis. Brad est en effet conscient des engagements financiers des associations AT vers les équipes de recherches. ATCP a donc cherché le financement auprès d'entreprises de santé, la technique du docteur Yu intéressant plusieurs maladies, et de dons individuels directs.

Nous vous rappelons enfin que, pour pouvoir participer à un essai thérapeutique, il est préférable d'être inscrit dans une base de données afin de gagner un temps précieux. Ainsi, chaque fois que vous vous rendez chez le médecin pour le suivi de l'AT, vérifiez qu'il transmette bien vos données au registre français du CEREDIH coordonné par le docteur Nizar Mahlaoui.

Ci-dessous la traduction de la lettre de Brad Margus du 30 décembre 2017, puis celle du 17 avril 2020 faisant un point d'avancement de l'essai.

30 décembre 2017

"Au cours des 24 années où j'ai cherché du soutien pour notre combat contre l'AT, j'ai toujours fait preuve de prudence en décrivant ce que nous espérions réaliser: peut-être une légère amélioration dans une tâche quotidienne comme la déglutition, ou  sur un aspect de la qualité de vie...Mais aujourd'hui, je déborde d'excitation!

En appliquant une approche de thérapie génique appelée "oligonucléotide antisens (ASO)" ou "thérapie antisens", nous pouvons maintenant avoir l'opportunité de produire la protéine ATM fonctionnelle qui manque dans les cellules des enfants souffrant d'AT. J'ai du mal à cacher mon enthousiasme aujourd'hui car nous allons probablement être en mesure d'arrêter le processus de la maladie chez au moins un ou deux enfants atteints d'AT dès cette année!

Plusieurs médicaments ASO ont été récemment approuvés par la FDA (US Food and Drug Administration) pour d'autres maladies qui comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne, l'amyotrophie spinale et la rétinite à cytomégalovirus. Appliquer la thérapie antisens à l'AT implique de réaliser un médicament contenant un court brin d'ARN qui se liera au site muté sur l'ARN de l'enfant AT, l'objectif étant que ses cellules évitent l'épissage de l'ARN causé par la mutation. Le médicament sera ensuite injecté dans le liquide céphalorachidien de l'enfant afin qu'il puisse atteindre le cerveau.

Initialement, seuls les plus jeunes enfants A-T qui ont perdu le moins de cellules cérébrales et qui portent un certain type de mutation seront traités avec cette approche. En fait, un médicament personnalisé sera nécessaire pour chaque enfant. Mais, malgré ces limites, sauver les premiers enfants de cette terrible maladie sera le point culminant de tout ce pour quoi nous avons travaillé. Si nous réussissons, nous mettrons alors toutes nos ressources et notre énergie au service d'autres types de mutations et rendrons la fabrication plus rapide et moins coûteuse. Dans l'espoir que tout se passe bien, nous pourrons ensuite étendre cette thérapie à de nombreux patients AT, peut-être même à ceux qui sont aussi vieux que mes fils

Depuis la fondation d'ATCP, nous nous sommes concentrés principalement sur les traitements, avec l'espoir d'un remède, mais il paraissait toujours si loin. Et pourtant aujourd'hui, nous sommes là, sur le point de dépasser un simple traitement symptomatique pour potentiellement donner une vie entière, normale et saine à quelques-uns d'abord, puis, espérons-le, à beaucoup plus d'enfants nés avec l'AT. Je vous suis tellement reconnaissant d'avoir déjà soutenu la recherche qui nous a menés jusqu'ici.

Pour faire de la prochaine étape une réalité, le projet A-T Children devra dépenser 1,4 million de dollars au cours des douze prochains mois. S'il vous plaît, s'il vous plaît envisagez de rejoindre Vicki et moi en faisant un don spécial pour cette initiative.

Bien à vous,

Brad Margus
Président bénévole et fondateur"

 17 avril 2020

Salut à tous,

J'espère que vous et votre famille vous portez bien et que vous restez en sécurité. Alors que la pandémie de COVID-19 a changé notre monde, je voulais vous faire savoir que notre essai de thérapie génique ASO pour l'AT - que vous avez aidé à rendre possible - ne s'est pas arrêté. Il se poursuit, apportant de l'espoir à de nombreuses familles AT dans le monde.

Des chercheurs et des cliniciens à la volonté inébranlable, héroïques, dirigés par le Dr Timothy Yu du Boston Children Hospital, ont tout fait pour que cet essai continue, pour nous ! Même dans un environnement où presque tous les autres essais cliniques, y compris ceux parrainés par d’énormes sociétés pharmaceutiques, sont interrompus !

Ipek, la petite fille atteinte d'AT que nous traitons, a maintenant reçu six injections du composé d'oligonucléotide antisens conçu sur mesure dans son liquide céphalo-rachidien, où nous pensons qu'il se rend jusqu'à son cerveau. Les premières doses étaient très faibles mais ont augmenté à chaque traitement. Il y a trois semaines, sa dose a atteint avec succès le premier palier que nous visions, sans effets secondaires pendant la phase «d'escalade». Au cours de cette phase, les tests de sécurité se sont tous bien déroulés, et nous avons été ravis de voir qu'elle n'a eu aucun effet secondaire.

Dans deux semaines - juste au moment où l'impact de COVID-19 sur la ville de Boston devrait culminer - Ipek recevra une autre dose identique, poursuivant la «phase de chargement», pendant laquelle son équipe surveille attentivement les niveaux de molécule active dans l'espoir qu'il y en ait assez pour donner aux cellules de son cervelet la meilleure chance de corriger leur mutation, fabriquer une protéine ATM viable et restaurer leur fonctionnement.

Outre ses visites à l'hôpital pour les injections, la famille d'Ipek reste à la maison en isolement et se fait livrer sa nourriture. Sa mère et son père perçoivent favorablement les effets des traitements, mais - surtout parce qu'Ipek est encore très jeune - il est trop tôt pour que nous puissions conclure quoi que ce soit sur l'efficacité avant que plus de temps ne soit passé.

La bonne nouvelle est que ni le COVID-19 ni les effets secondaires n'ont arrêté cet essai clinique! Encore une fois, merci beaucoup pour votre soutien et vos encouragements.

Bonne chance,

Brad Margus

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

Agenda

 
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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