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El siguiente artículo menciona todos los síntomas que se pueden observar en la ataxia telangiectasia.
Se pretende que sea una ayuda para el diagnóstico, pero en cualquier caso, la descripción de la evolución prevista de la enfermedad, también es diferente en todos los pacientes.
Uno de los objetivos del sitio es describir y dar respuesta a cada uno de los síntomas señalados a continuación.
Una variabilidad clínica muy grande se observa entre los niños con AT. Por lo tanto, muchos de los síntomas descritos a continuación no puede ser observada en un niño, o se presentarse en el grupo de edad.
Bebés
Entre los bebés, algunos signos son evidentes. Puede haber movimientos anormales de la cabeza mientras esta sentado, la cabeza del niño suavemente inclinada antes de que se endereza de repente, cuando por ejemplo están mirando algo cuidadosamente.
Los niños dan sus primeros pasos a la edad adecuada. Sin embargo, el proceso tomara más tiempo de lo normal. Se necesitará el sexto sentido de una madre para su detección.
Debido a la deficiencia inmunológicao reflujo gastroesofágico, puede haber infecciones pulmonares frecuentes y ENT , pero nada, una vez más, que permiten distinguir un niño con AT de un otro.
Niños
En medio de otros niños en un patio de recreo, por ejemplo, problemas de equilibrio se hacen más evidentes, sobre todo en posiciones sin movimiento, en posiciones estáticas (de pie, por ejemplo). Pero en esta época, el desarrollo de los niños tiende ocultar el deterioro del equilibrio debido a una enfermedad (ataxia).
Si el aprendizaje y la comprensión del lenguaje no son un problema, se pueden comenzar a presentar problemas de locución: sin haber casi empezado la frases, las palabras "luchan por salir" y pueden ir acompañadas de "gestos "esfuerzo. El flujo se vuelve más lento: la disartria.
La motricité fine est progressivement altérée: découper avec une paire de ciseaux peut s'avérer laborieux, le graphisme tremblé.
De manière générale, un enfant atteint d'AT fait continuellement des efforts pour contrôler ses mouvements et présente donc une grande fatigabilité.
Les infections ORL et pulmonaires continuent et, par leur répétition, peuvent devenir sérieuses. Le facteur déterminant est le niveau du déficit immunitaire, très variable d'un enfant à l'autre.
La croissance peut être ralentie.
Les enfants
Dans les quelques années qui précèdent le collège, le rythme du développement normal des enfants ralentit un peu. Pour les enfants malades d'AT, certains des symptômes décrits ci-dessus peuvent devenir pénalisants. D'autres peuvent se révéler, par exemple:
- Une apraxie oculomotrice: il s'agit de la difficulté pour l'enfant AT de suivre du regard un objet en mouvement. La tête se tourne en premier et les yeux suivent par saccades de façon hésitante
- Des télangiectasies (petits vaisseaux capillaires): sur la peau et dans le blanc des yeux
- Un faciès hypomimique: le visage des enfants, leurs expressions , ne reflètent pas toujours leurs sentiments
Bien que le développement intellectuel ne soit pas affecté, les difficultés motrices entrainent des difficultés d'apprentissage et une certaine lenteur, justifiant des adaptations matérielles et/ou pédagogiques.
Les adolescents
Pour les enfants AT, l'adolescence est marquée par le besoin d'aides aux déplacements, notamment le fauteuil roulant, qu'ils acceptent généralement bien.
Des tremblements des extrémités peuvent apparaître, de même que des mouvements parasites (choréo-athétose).
Les glandes salivaires peuvent se mettre à produire plus que nécessaire (hypersialorrhée).
Les enfants AT présentent souvent un tempérament égal.
Des changements capillaires, cutanés et vasculaires sont susceptibles de se produire, dus à un vieillissement accéléré (Progérie).
Dans le tableau de l'Ataxie Télangiectasie, il est décrit également une prédisposition au diabète insulinorésistant durant l’adolescence, mais il ne concerne qu'une minorité.
Autres caractéristiques possibles décrites dans l'AT
- Absence ou hypoplasie (petite taille) du thymus
- Anomalies endocriniennes (hormones)
- Dégénérescence cérébelleuse corticale, impliquant principalement les cellules de Purkinje (cervelet) et les ganglions de la base
- Susceptibilité de développement d'une tumeur maligne (néoplasie), d'une leucémie ou d'un lymphome. La proportion des enfants concernés évolue avec l'âge, d'environ 20% chez les enfants jusqu'à 39% à l'âge adulte.
- Forte sensibilité aux rayonnements: il faut notamment limiter aux examens absolument indispensables l'exposition aux rayons X (radiographies)
- Stérilité
Le pronostic de l'ataxie télangiectasie est sévère et dominé par les infections respiratoires, le syndrome neurodégénératif, le vieillissement cutanéo-muqueux accéléré et un risque élevé de cancers.
Il n'y a malheureusement pas de traitement, à l'heure actuelle, pour soigner ou même ralentir l'Ataxie Télangiecasie. Certaines pistes sont cependant en cours d'évaluation par les chercheurs.
On sait en revanche retarder, améliorer, voire traiter certaines de ses conséquences. Répertorier les solutions est un des objectifs de ce site.
Ceci explique que l'espérance de vie, environ 20 ans en incluant toutes les observations faites sur les 30 dernières années, dépasse aujourd'hui régulièrement 25 ans grace à une meilleure prise en charge. Quelques rares patients atteignent même la quarantaine.
Gardez toujours à l'esprit que les statistiques sont les chiffres du passé et ne présument pas de l'avenir qui change au fur et à mesure que la médecine progresse...
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Ninguno de los pacientes con Ataxia Telangiectasia es como los otros durante el desarrollo de la enfermedad. Además, existen tantas alteraciones del gen diferentes como el numero pacientes que no se parecen.
