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link helvetica, hospital sans-serif; font-size: 1em; background-color: #92d2dd; border: medium solid #333333; text-align: center;">Ataxia Telangiectasia: síntomas comunes, pills sin un perfil típico.

 

Thumbnail imageNinguno de los pacientes con Ataxia Telangiectasia es como los otros durante el desarrollo de la enfermedad. Además, existen tantas alteraciones del gen diferentes como el numero pacientes que no se parecen.

Por lo tanto, si los síntomas de la AT son los mismos para todos, no necesariamente se expresan con la misma evidencia y no a la misma edad. En conclusión, no hay un perfil típico.

En el comienzo de la enfermedad, es común que los síntomas sean predominantes. Sin embargo, cada uno de los síntomas en aislamiento suele ser característico de otras enfermedades de familiares. Esto explica por qué el diagnóstico inicial es a menudo deformado y generalmente con un tiempo de dignostico es largo.

En la actualidad, el tiempo promedio entre los primeros signos de la enfermedad y el diagnóstico es un poco más de 2 años.