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order helvetica, look sans-serif;">The first description of patients with ataxia-telangiectasia syndrome was published in 1926. Denise Louis-Bar has also reported a case in 1941 and gave its name to the disease.

The hereditary and familial nature of the disease has been raised in 1958. The fact that ataxia-telangiectasia is transmitted in an autosomal recessive manner (seeTransmission) assumed that a single gene was involved in the disease. Genome analysis of patients helped in locating a gene involved in the 11th human chromosome (see ATM features). These studies have led to identify and sequence the gene mutated in ataxia-telangiectasia in 1995. It has naturally been called ATM for Ataxia Telangiectasia Mutated.

Since then, many projects are being undertaken by scientists, directly or indirectly, to understand the action of this gene and the protein associated with it.

Indeed, the malfunction of this single gene causes a diverse range of symptoms, making it a highly relevant research topic in genetics course, but also in the process of cancer development.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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