Index de l'article

1. Suivi prospectif des patients vivants atteints d’AT

1.1 Présentation générale du projet

L’étude rétrospective nationale (Etude C0602) ayant permis une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie, une description phénotypique et génotypique de l’A-T et la mise en évidence que les complications tumorales et infectieuses (essentiellement pulmonaires) conditionnent le pronostic des patients est maintenant terminée. L’article présentant les résultats de l’étude rétrospective nationale a été accepté pour publication dans une revue de diffusion internationale (Journal of Allergy and Clinical Immunology, Impact Factor = 9.1).

Actuellement, le CEREDIH poursuit le suivi des patients vivants atteints d’A-T afin à terme d’améliorer leur prise en charge. L’objectif de cette étude est de :

  • Préciser les caractéristiques des complications tumorales et des atteintes pulmonaires par la mise en place d’un suivi prospectif.
  • Rédiger des recommandations européennes portant sur la prise en charge de l’A-T et des maladies cassantes de l’ADN. Le CEREDIH a participé à un groupe de travail européen qui s’est tenu en novembre 2008 à Nijmegen, Pays-Bas, et a présenté ses premiers résultats convergeant vers un consensus sur la prise en charge thérapeutique des maladies tumorales lors du congrès annuel sur les lymphomes non Hodgkiniens (Juin 2009, Francfort). Un congrès sur l’A-T s’est tenu début 2011 en Allemagne (CR en attente).
  • Etudier rétrospectivement un nombre de patients atteints d’A-T avec une élévation du taux plasmatique des Immunoglobulines M (équivalant au syndrome « hyper IgM») afin d’évaluer si cet ensemble de patients présente quelques particularités cliniques,biologiques et génotypiques. Ceci fait suite à quelques observations acquises au laboratoire de recherche INSERM U768 du Pr A. Fischer, de celui du Pr D. Stoppa-Lyonnet et une publication de cas rapportés par un groupe de médecins néerlandais.
1.2 Organisation

Etablissement d’une fiche de recueil des données qui est envoyée aux médecins référents des patients pour être remplie au cours du suivi des patients. Recueil de données tous les deux ans.

1.3 Etats des lieux du projet

Nombre total des patients : 174 (156 + 18 nouveaux patients identifiés en 2010) dont :

  • Refus de participer: 5
  • Nombre de fiche de recueils de données récupérée: 6
  • Nombre de patient décédé depuis le début de l’étude: 1
  • Nombre de compte-rendu à récupérer à Necker : 23 (en cours)
  • Nombre de compte-rendu à récupérer dans les centres situés dans toute la France en dehors de Necker: 125 (relances en cours).

Malgré plusieurs relances, nous n’avons récupéré que quelques fiches de recueil de données. Face aux difficultés pour les médecins de remplir cette fiche (par manque de temps essentiellement), nous avons décidé de demander juste l’envoi des comptes-rendus de suivi de consultation et/ou d’hospitalisation le cas échéant.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

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Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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