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2. Etude sur l’AT et cancer

2.1 Présentation générale du projet

Les patients atteints d’A-T ont un risque accru de cancer (hémopathies malignes ou tumeurs malignes solides). Le but de cette étude rétrospective, coordonnée par le Dr Suarez, aidée du Dr Compain dont cela sera le travail de thèse de médecine (soutenance prévue fin 2011) est de classer avec précision les différents types de tumeurs et leur prise en charge thérapeutique (précision des types et doses de chimiothérapies et autres thérapeutiques utilisées chez les patients atteints d’A-T).

2.2 Organisation

Actuellement, nous sommes en train de faire:

  • la collecte des informations cliniques et anatomopathologiques des patients identifiés,
  • la demande de rapatriement des blocs anatomopathologiques sur Necker en vue d’une relecture centralisée pour avoir des informations conformes aux évolutions de la connaissance actuelle. Cette relecture est faite par l’équipe du Pr Brousse, anatomopathologiste à Necker.
2.3 Etats des lieux du projet

55 sur les 256 patients atteints d’A-T enregistrés dans le registre du CEREDIH ont eu un cancer. La collecte des informations sur les patients se poursuit.
En résumé, sur les 55 patients:

  • Nombre de blocs en dehors de Necker mais dans des centres en Ile de France : n = 8,
  • Nombre de blocs dans les centres en province : n = 20,
  • Nombre de blocs déjà disponible à Necker : n = 12,
  • Quelques patients ont présenté un cancer de type tumeur solide. La relecture de leur bloc n'est pas nécessaire.

Des résultats ont pu être présentés lors du dernier congrès de l’ESID au mois d’octobre 2010 dernier ainsi qu’au congrès de la Société Française d’Hématologie (2009 et 2010) et au congrès de la Société Américaine d’Hématologie (2009). Il existe une prévalence importante des pathologies oncohématologiques (notamment des lymphomes B agressifs) et l’étude révèle une association avec le virus EBV (Epstein Barr Virus), ce qui était relativement inattendu et n’est pas encore bien décrit dans la littérature médicale actuellement.

Cela ouvre des pistes de travail fondamental au laboratoire du Pr Hermine par les Drs Compain et Suarez.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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