Index de l'article

3. Consultation multidisciplinaire pour les patients adultes atteints d’AT

3.1 Présentation générale du projet

Alors que la prise en charge multidisciplinaire est une réalité en pédiatrie, les patients jeunes adultes se retrouvent souvent isolés. Plusieurs ne sont plus suivis que par des médecins généralistes à leur domicile et hospitalisés quand leur état le nécessite. Certains n’ont même plus de suivi médical.

Une consultation multidisciplinaire (cliquez pour les détails pratiques) des patients adolescents et adultes (patients ayant plus de 15 ans) a été mise en place depuis le mois de juin 2010 avec le suivi neurologique au Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’enfant et de l’adulte (CRNG) au sein du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et les consultations immunologique et pneumologique à
Necker. Il s’agit d’une structure unique en France.

3.2 Organisation

Dans un premier temps, les patients ont été identifiés et contactés par le CEREDIH (Mme Andriamanga). Une consultation simple est programmée à La Pitié Salpêtrière pour faire connaissance avec le patient (état général clinique, suivis médicaux existants, situation psychosociale,…).

Ensuite, la consultation multidisciplinaire (CMD) est programmée sous forme d’hospitalisation de jour en général. Le patient rencontre en fonction des pathologies qu’il présente, à la fois un neurologue, un orthophoniste, un kinésithérapeute, un psychomotricien habitués à prendre en charge des patients ataxiques pour faire une mise au point et pour établir les soins à entreprendre à long terme. En fonction des besoins du patient, les consultations en pneumologie et en immunohématologie adulte sont programmées par la suite à Necker.

Pour des raisons pratiques, cette consultation multidisciplinaire a été proposée surtout aux patients vivants en Ile de France mais la plaquette d’information a été diffusée à l’ensemble des médecins du réseau de CEREDIH et est disponible sur le site internet du CEREDIH. Un contact téléphonique a été fait au préalable pour les patients «perdus de vue» pour expliquer le projet et une plaquette d’information leur a été envoyée.

3.3 Etats des lieux du projet

Nous avons identifié 39 patients ayant plus de 15 ans, vivants en Ile de France et dans l’Oise et/ou suivis ou ayant été suivis dans des hôpitaux en Ile de France : Necker et dans d’autres hôpitaux (Trousseau et La Pitié Salpêtrière).
Tableau 1: Patients >15 ans identifiés pour la consultation multidisciplinaire

  Nb de patients
ayant reçu la
plaquette
d'informations
CMD
Nb de patients
en attente
(demande
d’informations
en cours)
Nb de
patients
perdus de
vue
Total
Nombre de patients vivants
>15ans
suivis à Necker
12 2 22 36
Nombre de patients vivants
>15ans
suivi
s en IDF et HORS Necker
0 3 0 3
Total 12 5 22 39


La plaquette d’information a été envoyée à 12 patients à ce jour (fin 2010). Parmi eux, 4 patients ont déjà bénéficié de la CMD dont :

  • 3 patients vus en premier à La Pitié Salpêtrière en neurologie et par la suite orientés vers Necker pour la consultation en immuno-hématologie et pneumologie en fonction des besoins.
  • 1 patient régulièrement suivi par un neurologue à La Pitié Salpêtrière et qui a eu besoin d’un avis en pneumologie. Cette consultation a eu lieu à Necker suivie d’une consultation en immuno-hématologie adulte.
  • 3 autres patients sont prévus pour avoir une consultation simple au préalable à La Pitié Salpêtrière afin de préparer la consultation multidisciplinaire.

Des relances seront faites aux autres patients.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

Réseau ATEurope

         
 
Mot de passe perdu   S'enregistrer  
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Sur l'Etape du Tour 2014!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!

Organisez votre évènement!

Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

Copyright © 2019 ATEurope - Tous droits réservés
Joomla! est un Logiciel Libre diffusé sous licence GNU General Public