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Projet N°1: un outil indispensable et attractif pour la recherche - Dr Nizar MAHLAOUI - CEREDIH - 16 000 €/an - 3 ans

vignette ceredihEn recherche comme ailleurs, avant d'obtenir des résultats, il faut les bons outils. Grace à un financement de la famille Ayache, une des familles fondatrices d'AT Europe, le CEREDIH a constitué une base de données de tous les patients identifiés en France dont l'interprétation a conduit à une première publication dans une grande revue scientifique (JACI) en 2011.

Il était absolument indispensable de poursuivre et de mettre à jour ce travail, de ne pas le laisser « mourir », pour au moins trois raisons :

L'objet de ce premier projet est donc de pérenniser, d'actualiser et d'exploiter cette base de données.

Une demande visant à étudier la faisabilité d'une banque de prélèvements est également faite au CEREDIH. Il s'agit cette fois de stocker des prélèvements de patients atteints d'ataxie télangiectasie faits au cours d'examens de routine pour les rendre immédiatement disponibles pour des équipes de recherches.
Ce stockage présente un coût récurrent relativement important mais serait assez unique dans le monde des maladies rares. Son pouvoir d'attractivité pour des équipes de recherches est encore plus important que celui de la base de données car il rend immédiatement disponible la « matière » des recherches, ce qui permet de gagner beaucoup de temps. Nous espérons ainsi attirer de nombreuses équipes de recherche du monde entier vers l'ataxie télangiectasie.