La puberté est déjà un passage délicat en temps normal, mais il est d'autant plus difficile à vivre chez les enfants AT que leurs problèmes moteurs ont déjà pris le dessus sur leur vie. Ils sont également confrontés à une autre difficulté: la puberté est retardée comme de nombreuses maladies chroniques et leur appareil reproductif est lésé par l'Ataxie Télangienctasie.

Chez les filles

L'ovaire contient un stock d'ovocytes dès la vie intra utérine (qui deviendront ensuite des ovules ). Ainsi, à la naissance, il est de 1 à 2 000 000 et à la puberté, de 400 000. Il est inférieur à 1000 à la ménopause. Les filles atteintes d'ataxie telangiectasie présentent de petits ovaires dépourvus de ce stock initial: on parle d'insuffisance ovarienne prématurée ayant malheureusement pour conséquence la stérilité.

Chez les garçons

Le processus est semblable, la spermatogénése (le processus qui conduit à la fabrication des spermatozïdes) étant bloqué dès le départ. La stérilité est, là encore, inévitable.

Dans le tableau déjà très sombre de l'ataxie telangiectasie, il est évident qu'une telle annonce n'est pas sans répercussion, au point qu'on peut se demander s'il faut la faire. Elle nécessite en tout cas un soutien psychologique (cf "Psychologue").

De plus, les carences hormonales peuvent entrainer des retards de développement des caractéristiques sexuelles et présenter des effets néfastes à long terme, avec par exemple des risques d'ostéoporose chez les femmes. L'opportunité d'un traitement hormonal substitutif est à discuter avec le médecin, tous les avis n'étant pas concordants.