La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie.

C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée. Le fait que l’ataxie-télangiectasie se transmette de façon autosomique récessive (cf Transmission) supposait qu’un seul gène était impliqué dans la maladie. L’analyse du génome des patients atteints a permis de localiser un gène impliqué sur le 11e chromosome humain (cf Caratéristiques d'ATM). Ces travaux ont permis d’identifier et de séquencer le gène muté dans l’ataxie-télangiectasie en 1995 et il porte naturellement le nom ATM pour Ataxie Télangiectasie Mutated.

Depuis lors, de nombreux travaux sont entrepris par les scientifiques, directement ou indirectement, pour comprendre l'action de ce gène et de la protéine qui lui est associée.

En effet, le mauvais fonctionnement de ce seul gène entraine un éventail très varié de symptômes, ce qui en fait un sujet de recherche très pertinent en génétique évidemment, mais aussi dans les processus de développement des cancers.