Le chromosome étant la seule forme ordonnée de la molécule d'ADN, les scientifiques l'ont utilisé pour créer une échelle de localisation des gènes: chaque bras du chromosome est divisé arbitrairement en parties et sous-parties égales et numérotées du centromère vers l'extérieur.

Ainsi, le gène ATM, fonctionnel ou non, est situé en 11q22.3, c'est à dire;

• Sur le bras long (q) du 11e chromosome (un autosome)
• Sur la 22e section de ce bras
• Sur la 3e sous-partie de cette section (cf schéma).

Pour information, le gène ATM a 1425 voisins, gènes comme lui, rien que sur ce chromosome 11. Ce gène est l'un des plus longs et des plus complexes de l'organisme. Inconvénient: plus une molécule est longue et complexe, plus les sites où une altération est possible sont nombreux.

Il a d'ailleurs été établi chez les patients AT qu'aucune mutation n'était identique; certaines mutations permettent la production d'une protéine ATM altérée, mais ce n'est pas la majorité.

Comme tous les gènes, le gène ATM est présent en deux exemplaires (l'un sur le chromosome 11 provenant de la mère et l'autre sur celui provenant du père). On parle d'allèles maternel et paternel.

Dans le cas de l'altération d'un seul allèle, l'autre est capable de produire la protéine ATM, ce qui explique que les parents et certains des frères et soeurs des malades AT ne présentent pas les symptômes de l'ataxie télangiectasie. Les scientifiques soupçonnent cependant que ce manque puisse entraîner un certain nombre d'autres pathologies.

Le gène est donc bien récessif, par opposition à "dominant": pour être atteint d'AT, il faut présenter une mutation sur chacun des deux allèles dont on a hérité. On parle également de maladie autosomique récessive, car le chromosome 11 n'étant pas un chromosome sexuel, la transmission de la maladie n'est pas liée au sexe.

Malheureusement, comme nous l'avons vu, les mutations (altérations) du gène ATM sur chaque allèle d'un individu sont différentes, de même qu'elles sont différentes d'un individu à l'autre: cela rend encore plus difficile la mise au point de traitements génétiques.