Toute difficulté de diagnostic différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de laboratoire.

?-foetoprotéine

Le signe le plus fréquent de l’AT est le taux élevé de l'?-foetoprotéine dans le sang après l’âge de 2 ans. L'?-foetoprotéine est une protéine présente dans le serum du foetus qui n'est plus produite, en principe, 2 semaines après la naissance. Un taux anormal trouvé ensuite peut indiquer un cancer mais aussi une maladie neurologique, dont l'AT.

Immunoglobulines

Des taux d'anticorps ( IgA, IgG et/ou IgE ) sériques faibles peuvent aussi aider à orienter le diagnostic. Cependant, ces données, indiquant un trouble du système immunitaire, varient d’un patient à l’autre et ne sont pas toujours anormales chez les patients AT.

Caryotype

La présence de cassures chromosomiques spontanées et de réarrangements dans les lymphocytes (globules blancs) et dans des fibroblastes cutanés (constituants de la structure de la peau), bien qu’elles ne soient pas toujours présentes, est un autre signe de laboratoire important de l’AT à rechercher spécifiquement. De même, la mise en évidence de translocation (échange) de matériel chromosomique entre les chromosomes 7 et 14 est évocatrice.

Etude du gène ATM

Maintenant que le gène ATM a été identifié, il est possible de confirmer le diagnostic en essayant de dépister les mutations de l’ADN du patient. L'équipe du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet a permis de mettre en évidence l'ensemble des mutations du gène ATM de tous les patients identifiés en France, constituant ainsi une base de connaissance unique au monde.