SUIVI MÉDICAL

En cas d'urgence

En cas d'urgence médicale, présentez au médecin les fiches suivantes:

Urgences (Fr)

Urgences (US)

Centre de référence

Le centre français de référence pour l'ataxie télangiectasie est le CEREDIH à l'hôpital Necker qui centralise toutes les données sur la maladie.

Son responsable, le Dr MAHLAOUI, vous orientera vers le centre de prise en charge le mieux adapté dans votre région.

Médecin de référence

Le médecin référent est généralement soit l'immunologue, soit le pneumologue. Cela dépend de la manière dont les symptômes correspondants s'expriment, celle-ci étant différente chez toutes les personnes atteintes.

Le CEREDIH peut vous guider.

L'immunologue doit, avec le neurologue, être le médecin référent.

En effet, si les signes neurologiques de l'AT peuvent être gérés par une prise en charge paramédicale, les dangers proviennent essentiellement de la déficience du système immunitaire.

Le rôle de l'immunologue va donc être d'analyser cette déficience, différente en fonction des AT, et de prescrire les traitements ad hoc.

Le neurologue est souvent pour l'ataxie télangiectasie le médecin du diagnostic.

Il est indispensable pour expliquer les signes neurologiques et bien sûr, pour mettre en application les progrès de la recherche.

Même en l'absence de traitement pour stopper la dégradation neurologique, une bonne prise en charge paramédicale précisée par le neurologue permet une meilleure qualité de vie.

Les patients atteints d'AT sont particulièrement à risque de pneumopathie:

Qui plus est, leur capacité pulmonaire peut se dégrader assez vite si elle n'est pas entretenue.

C'est le rôle du pneumologue de la surveiller et prescrire les méthodes nécessaires pour la maintenir.

L'absence fréquente d'immunoglobulines IgA et le vieillissement accéléré des tissus expliquent les affections plus ou moins sérieuses de la peau et des muqueuses chez les patients AT.

Ainsi, toutes doivent être prises au sérieux du fait de leur capacité à s'aggraver. C'est le rôle du dermatologue.

Il est important qu'il connaisse bien les déficits immunitaires et le mécanisme de l'ataxie télangiectasie, l'idéal étant qu'il fasse partie d'une équipe pluridisciplinaire.

Le médecin de médecine physique et de réadaptation (MPR) coordonne les différentes spécialités présentées au chapitre Paramédical avec les objectifs, pour le patient souffrant d'ataxie télangiectasie, de :

  • maintenir, voire améliorer des fonctions ou, à défaut, tenter de ralentir les effets fonctionnels de l'atteinte dégénérative progressive
  • favoriser l'autonomie
  • améliorer la qualité de vie

Il doit être en relation avec le médecin référent.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

Agenda

 
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Sur l'Etape du Tour 2014!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)

Organisez votre évènement!

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Stands et ventes

Règles et conseils

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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