Journée des familles APRAT 2019, avec ATEurope !!
Les 26 et 27 octobre 2019, en parallèle à son assemblée générale, l'APRAT organise à La Rochelle une journée des familles en collaboration avec ATEurope.
L'échappée à Buda
6 jeunes sportifs ont relié Paris à Budapest en vélo... et ont récolté 9220€ au profit d'ATEurope !
Intrabio: essai clinique de phase II
Le laboratoire Intrabio lance un essai clinique de phase II visant à améliorer les symptômes neurologiques de l'AT. Retrouvez ici toutes les infos et l'avis du comité scientifique d'ATEurope!
Les Foulées du Tertre 2019
Rien ne vaut un petit moment de bonheur!!!
Naples 2018: conférence sur la recherche clinique
Le début d'un rayon de soleil à l'horizon ?
Charleval 2018 pour Gautier: record absolu !!!
Half Marathon Des Sables 2018
Une équipe Air France soutient ATEurope !
La fête de Romain à Conflans 2018
Le Lions Club et tous les amis de Romain étaient là pour une soirée caritative au profit d'ATEurope!
USA: une thérapie génique en vue pour l'aspect neuro de l'AT
Mais elle ne concernera que certaines mutations => Il faut continuer à soutenir l'espoir qui naît !

Agenda

 

Les astuces et les aides matérielles susceptibles d'aider les personnes atteintes d'ataxie télangiectasie dans leurs tâches quotidiennes élémentaires: stabilisation, déplacement, repas, toilette...

VIE QUOTIDIENNE

L'ergothérapeute

Trouver des solutions aux problèmes de la vie quotidienne est le métier de l'ergothérapeute.

Sa connaissance des adaptations possibles en fait un interlocuteur privilégié.

Les aides financières

Des aides financières sont possibles pour l'achat de matériel adapté et l'aménagement du domicile.

L'essentiel des informations est répertorié dans ce guide d'Orphanet accessible par le menu du site ATEurope.org:
Se faire aider - Service public

Vos expériences

Ce chapitre sur la vie quotidienne est ouvert à toutes les suggestions pour compléter les articles.

N'hésitez pas à nous communiquer des astuces que vous utilisez (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)!

Devoir corriger sa posture en permanence induit une grande fatigue chez les personnes atteintes d'AT.

Vous trouverez dans cet article des astuces, recommandations et types de matériel pour stabiliser leur position assise et diminuer leurs efforts.

C'est le rôle des professionnels de maintenir les aptitudes et l'autonomie dans les déplacements le plus longtemps possible.

Ils disposent notamment pour cela de nombreux matériels destinés à répondre à un critère psychologiquement primordial : l'indépendance dans la mobilité.

Dans le fait de se nourrir, pour les personnes atteintes d'AT peuvent se poser 3 types de problèmes: autonomie, déglutition, qualité et surtout quantité dans l'alimentation.

Les solutions sont répertoriées dans cet article.

Contrairement à l'article Domicile - Aménagement intérieur , celui-ci ne fait qu'exposer quelques astuces pour favoriser une toilette autonome.

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En cours

Alors que pour les autres actes de la vie quotidienne, le seul objectif est finalement la réussite, se laver rajoute le challenge de la sécurité car les salles de bains sont des endroits dangereux : risque de glissade, de noyade, de brûlures avec de l'eau chaude, d'électrocution...

En réponse, des normes d'aménagement des pièces "salles de bains" et "toilettes" existent et donnent une idée des modifications qui peuvent être faites pour faciliter l'accès d'une personne utilisant un fauteuil roulant ou présentant un handicap. Elles sont traitées au chapitre "Aménagement intérieur".

Nous ne parlerons donc ici que des petites astuces qui permettent une toilette autonome. On peut citer :

  • Mettre à portée de main et à disposition tout le nécessaire à toilette, sans obstacles particuliers et rangé correctement, par exemple dans une boîte à compartiments qui sera stabilisée pour éviter qu'elle ne tombe. Eviter les fonds de placard et le rangement en vrac.
  • Utiliser un gant de toilette qui tiendra tout seul sur la main
  • Utiliser du savon liquide (encore mieux s'il est fixé au mur), ou un savon équipé d'une corde pour éviter la difficulté de le récupérer après qu'il se soit perdu au fond du bain ou de la douche
  • Préférer les appareils électriques, pour se raser ou se brosser les dents, qui vont très largement diminuer le nombre de mouvements de bras nécessaire. Les modèles rechargeables sont préférables car ils évitent l'action de branchement d'une prise de courant qui requiert de la précision et devient dangereuse lorsque la personne présente des difficultés neuromotrices.

Dans le fait de se nourrir, pour les enfants atteints d'AT peuvent se poser 3 types de problèmes:

  • Autonomie
  • Déglutition
  • Qualité et surtout quantité dans l'alimentation

 

Favoriser l'autonomie à table


Pince-a-couverts-VitilycareC'est le rôle de l'ergothérapeuthe de fournir des astuces ou des outils spécifiques permettant de garder l'autonomie pour se nourrir. Par exemple:

Cuillere-ergo-Wesform
  • Privilégier les objets avec des poignées pour permettre une meilleure prise en main. Épaissir le manche des cuillères, fourchettes et couteaux.
  • Donner un angle au manche des cuillères pour diminuer la rotation du poignet lors de l'approche la bouche
  • Encourager la prise à pleines mains qui fait gagner en stabilité
  • Même si cela est contraire aux bonnes manières, autoriser les coudes sur la table qui permettent une plus grande stabilité des mains
  • Augmenter la stabilité de la vaisselle en collant dessous des matières qui accrochent
  • Diminuer la distance entre la bouche et l'assiette en surélevant celle-ci
  • Travailler sur la présentation et la texture des aliments de telle sorte qu'ils soient faciles à prendre et faciles à mâcher

Si vous ne vous sentez pas l'âme bricoleuse, vous pouvez faire appel aux outils proposés par certains fabricants.

 

Manger avec des problèmes de déglutition


L'orthophoniste peut, par des exercices appropriés, entretenir la faculté d'avaler. Mais avant toute chose, le respect de consignes simples permet que la déglutition s'effectue dans les meilleures conditions :

Thumbnail imageThumbnail image

  • Manger plus souvent, quatre à six fois par jour, des quantités plus petites pour diminuer la longueur des repas et par conséquent la fatigue
  • Se tenir droit et la tête droite, pas vers l'arrière
  • Prendre de petites bouchées
  • Alterner les aliments solides et liquides pour nettoyer la bouche et la gorge
  • Choisir ou modifier la texture des aliments. Privilégier la purée, le pudding, les pâtes bien cuites, les légumes et fruits cuits, la viande hachée mélangée à de la sauce.
  • Pour boire : privilégier les liquides riches et onctueux tels : milkshakes, nectar de fruits, soupe crémeuse, lait entier au lieu de lait écrémé.

Thumbnail imageIl faut éviter les aliments:

  • qui font des miettes, ou alors les humidifier ou les préparer en sauce
  • difficiles à mâcher, morceaux de viande, légumes et fruits crus
  • collants : purée de pommes de terre trop épaisse, pain blanc

Pour les boissons, éviter:

  • Les liquides sans apport nutritif et trop liquides, comme l'eau ! Ce sont les plus difficiles pour les AT.
  • Attention à l'utilisation des pailles : une aspiration à la fois. Il faut éviter que trop de liquide n'arrive trop vite dans la bouche. On peut aussi pincer la paille.

 

Plan d'urgence


Pour remédier au problème des fausses routes et notamment au fait qu'elles deviennent de plus en plus silencieuses avec le temps, il faut établir un plan d'urgence avec :

  • Vous
  • Votre enfant
  • Un kinésithérapeute ou un orthophoniste
  • Les secours

Les principes généraux sont :

  • Rester calme
  • Forcer ou encourager votre enfant à tousser et à respirer entre les blocages
  • Apprendre et réaliser la manoeuvre de Heimlich
  • Appeler les secours
  • Avoir un code de signaux avec l'enfant. Par exemple, un coup sur la table indique qu'il n'y a pas de problème, une main à la gorge à l'inverse qu'il y en a un.
  • Adapter ce plan en fonction de l'évolution de l'enfant

 

La sonde de gastrostomie


Lorsque se nourrir devient vraiment problématique et que les quantités de nourriture ingérées ne sont pas suffisantes pour assurer les besoins quotidiens et une croissance normale, il peut être décidé de recourir à une sonde de gastrostomie.

Implantée par une opération chirurgicale, elle permet d'apporter un complément alimentaire directement dans l'estomac tout en permettant de pouvoir continuer à se nourrir et à boire tout à fait normalement.

D'après le retour d'expérience de la clinique Ataxie Télangiectasie de l'hôpital John Hopkins de Baltimore, les meilleurs résultats sont obtenus lorsque l'implantation se fait dès que les troubles de nutrition ou déglutition apparaissent.


Commentaires :
La sonde gastrique d'alimentation ou sonde de gastrostomie est utilisée pour délivrer de la nourriture aux patients qui ne peuvent se nourrir par la bouche. Un tube est inséré dans l'estomac de telle sorte que la nourriture ne passe ni dans la bouche ni dans la gorge. En temps normal, seule la valve  de fermeture est visible sur le corps. La nourriture, sous la forme de supplément liquide, souvent épais, est introduite directement dans l'estomac par un tube adaptable à la valve. Une fois l'opération réalisée, il est important de rincer le tube avec de l'eau avant de retirer le tube extérieur. Des médicaments peuvent également être administrés par cet intermédiaire. Pour les pilules, il est préférable de les réduire en poudre préalablement.

La vitesse de la dégradation neurologique dans l'ataxie télangiectasie est, comme tous les autres symptômes, différente en fonction des patients: si pour la plupart, la marche est acquise à l'âge normal, la nature et la survenue de gestes perturbateurs, de rigidités ou de blocages semblent n'obéir à aucune règle précise.

Mais une fois que ceux-ci sont en place, il est vain de vouloir les corriger sans occasionner des souffrances inutiles.

En revanche, c'est le rôle des professionnels que de maintenir les aptitudes et l'autonomie dans les déplacements le plus longtemps possible. Ils disposent pour cela de nombreux matériels destinés à répondre à un critère psychologiquement primordial : l'indépendance dans la mobilité.

 

Pieds et chevilles


La mise en oeuvre de matériel au niveau des pieds et des chevilles doit s'entendre selon trois critères :

  • Améliorer le confort
  • Améliorer la stabilité et la posture
  • Ralentir la progression de la déformation

On peut utiliser:phoca_thumb_s_Chevillere-thuasne

phoca_thumb_s_Orthese-mcdavid

  • Des semelles qui peuvent dans certains cas améliorer la stabilité
  • Des chevillères, en freinant l'amplitude de la cheville sans la restreindre, peuvent également améliorer cette stabilité
  • Des orthèses, plus contraignantes, vont restreindre l'amplitude de la cheville, empêchant les mouvements parasites et améliorant la stabilité. Elles peuvent retarder également l'installation de la déformation. Il n'est pas obligatoire de les garder à plein temps car elles ne sont pas forcément confortables au repos, tout dépend du but recherché.

De simples chaussures montantes, ou même des bottes, peuvent apporter certains bénéfices des orthèses et sont également plus esthétiques, ce qui est un critère à ne pas négliger pour votre enfant.

Attention cependant à ce que les semelles des chaussures ne soit pas trop adhérentes car elles ne pardonnent pas la moindre chute. Exemple : les chaussures de basket montantes. Paradoxalement, une semelle lisse entraîne en effet plus de vigilance et pardonne plus les fautes.

Dans tous les cas, c'est l'expérience et votre enfant qui vont décider si tel matériel est utile ou non. Alors il faut essayer!

 

Déambulateur


phoca_thumb_m_Walker(Rupiani)phoca_thumb_m_Deambulateur-enfant(Movita)Lorsque le nombre de chutes augmente ou que l'impact sur ses activités de la fatigue due à ses déplacements est trop grande, l'utilisation d'une aide à la marche de type déambulateur à roulettes rétablit l'enfant dans son indépendance de mouvements.

L'utilisation du type de produit ci-contre à gauche permet de protéger des chutes à l'arrière et sur les côtés.  Certains déambulateurs , tel celui de droite,  proposent un soutien latéral du corps et une assise. Tout dépend du niveau de difficulté  de l'enfant. Le catalogue des produits proposés est suffisamment riche pour trouver une solution adaptée à chaque cas (cf Services d'aide-Liens utiles).

 

La mobilité assistée


Il faut toujours considérer le matériel comme un outil d'intégration: en suppléant aux difficultés de déplacement de l'enfant, les outils lui permettent de rester intégré à la communauté.

phoca_thumb_l_maya-lcdconceptAinsi, lorsque le déambulateur ne suffit plus et que le niveau de fatigue dû à ses déplacements devient trop élevé, lors de trajets longs par exemple, il faut envisager le passage à l'utilisation d'un matériel roulant: une poussette, un porte siège ou un fauteuil roulant. Contrairement aux idées reçues, le passage au fauteuil roulant ou à un équivalent augmente l'indépendance de l'enfant et n'a pas d'influence sur l'évolution de l'ataxie télangiectasie : cela n'aggrave pas les symptômes.



phoca_thumb_m_Fauteuilk450vgb-permobilLe passage à la motorisation doit être envisagé en fonction du poids de la personne et du degré mais surtout du besoin d'autonomie qui augmente avec l'âge. Cependant, le prix de tels équipements est parfois dissuasif, même si la TVA est réduite à 5,5 % et s'il existe des aides. On peut également regarder du côté des matériels d'occasion, sur Internet notamment, mais alors la difficulté est de trouver les options qui conviennent. Il est donc important de bien définir les besoins avant de s'équiper afin de ne pas payer des fonctions inutiles.


Les critères de choix du matériel doivent bien évidemment être vus avec des professionnels, médecin de médecine physique, ergothérapeute et kinésithérapeute. Doivent être pris en compte:

Fauteuil électrique Whing Par l'AFM-Téléthon et DRK
  • en premier lieu, l'avis de l'enfant
  • son confort
  • son installation aisée
  • son maintien dans l'appareillage
  • l'ergonomie: la facilité d'utilisation pourlui-même et son entourage et les possibilités de transport
  • l'adaptation de l'appareil à l'environnement et aux activités du patient : domicile, école, travail. Par exemple, certains appareils électriques savent emprunter les escaliers.

Encore une fois, le choix est vaste et les images (liens) de cet article ne sont que des exemples. Vous trouverez un choix bien plus exhaustif sur des sites spécialisés tels que ceux qui sont répertoriés dans l'article Services d'aide-Liens utiles.

 

En conclusion, il n'y a pas une seule bonne manière de se déplacer, mais une pour chaque situation : il faut laisser faire l'enfant car sa décision est son indépendance. Les enfants sont pragmatiques et adopent tout ce qui les rend autonomes. Ils acceptent généralement bien le fauteuil, mieux que leur entourage. C'est pourquoi il ne faut pas retarder la mise en place de ces outils, en attendant le futur et la mise au point d'exosquelettes.

 

Le futur


Grâce à l'amélioration de l'autonomie des batteries et de la puissance des moteurs électriques, les premiers modèles d'exosquellettes voient le jour et sont progressivement commercialisés, au Japon en premier, le leader mondial en robotique.

Pour mémoire, un exosquelette est une sorte de combinaison, robotique ou non, portée au plus près du corps, qui fournit une assistance physique pour réaliser un mouvement.

Les premiers modèles sont destinés au monde militaire, industriel et à l'assistance des personnels médicaux en hôpital et maisons médicales, pour porter plus facilement les patients et faciliter les transferts par exemple. Mais la cible finale et clairement affichée par les japonais est la population des séniors dont les capacités diminuent avec l'âge.
S'il n'est pas anormal que les premières applications visent des débouchés commerciaux importants, l'amélioration de la mise au point de ces exosquelettes et une large diffusion, entraînant immanquablement des réductions de prix, les rendront certainement accessibles aux personnes handicapées, avec l'espoir de leur donner une vraie autonomie de déplacement, et pourquoi pas le retour à la station debout et à la marche. Les premiers produits seront d'ailleurs bientôt disponibles, tels les modèles ci-contre: Rewalk de la société Argo Medical Technologies , Berkeley Bionics ou encore HAL de Cyberdyne.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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