Le CEREDIH travaille depuis sa création à l’amélioration des connaissances sur l’Ataxie Télangiectasie, en interaction directe avec l’équipe du Pr Stoppa-Lyonnet à l’Institut Curie à Paris, et grâce au soutien de Sophie et Yves Ayache ainsi que celui de M. Cédric Anchisi qui ont créé le fonds de dotation AT Europe.

Dans ce cadre, il a pu fédérer un réseau de cliniciens pédiatres et médecins d’adultes sur la constitution d’une cohorte nationale de plus d’une centaine de patients en France, et qui permet de diagnostiquer plus tôt de nouveaux patients chaque année et de leur offrir le meilleur accès au soin possible.

L’article présentant les résultats de l’étude rétrospective nationale a été accepté pour publication dans une revue de diffusion internationale (Journal of Allergy and Clinical Immunology).

Il a aussi mis en place une consultation multidisciplinaire en Ile-de-France entre Necker et la Pitié Salpêtrière, témoignant de l’importance de l’interaction que peuvent avoir 2 Centres Nationaux Maladies rares.

Dans ce cadre, un projet de recherche national est soumis, dont le but est de mieux comprendre la physiopathologie de l’A-T notamment sur le volet neurologique.

Le CEREDIH a aussi travaillé à l’élaboration de recommandations à l’usage des soignants et des familles de patients.

Le CEREDIH a dédié depuis sa création une personne attachée de recherche clinique pour aider à développer l’ensemble des projets en cours et futurs sur l’A-T, Mme Andriamanga depuis fin 2009.

 

Projets du CEREDIH sur l’Ataxie Télangiectasie (A-T) - Année 2010:
1. Suivi prospectif des patients vivants atteints d’A-T
2. Etude sur l’A-T et cancer
3. Consultation multidisciplinaire pour les patients adultes atteints d’A-T
4. Fiche pratique : Recommandation sur l’A-T
5. Projet d’étude sur le volet neurologique de l’A-T
6. Participation à l’élaboration du site web AT EUROPE
7. Identification de nouveaux patients atteints d’A-T


1. Suivi prospectif des patients vivants atteints d’AT

1.1 Présentation générale du projet

L’étude rétrospective nationale (Etude C0602) ayant permis une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie, une description phénotypique et génotypique de l’A-T et la mise en évidence que les complications tumorales et infectieuses (essentiellement pulmonaires) conditionnent le pronostic des patients est maintenant terminée. L’article présentant les résultats de l’étude rétrospective nationale a été accepté pour publication dans une revue de diffusion internationale (Journal of Allergy and Clinical Immunology, Impact Factor = 9.1).

Actuellement, le CEREDIH poursuit le suivi des patients vivants atteints d’A-T afin à terme d’améliorer leur prise en charge. L’objectif de cette étude est de :

  • Préciser les caractéristiques des complications tumorales et des atteintes pulmonaires par la mise en place d’un suivi prospectif.
  • Rédiger des recommandations européennes portant sur la prise en charge de l’A-T et des maladies cassantes de l’ADN. Le CEREDIH a participé à un groupe de travail européen qui s’est tenu en novembre 2008 à Nijmegen, Pays-Bas, et a présenté ses premiers résultats convergeant vers un consensus sur la prise en charge thérapeutique des maladies tumorales lors du congrès annuel sur les lymphomes non Hodgkiniens (Juin 2009, Francfort). Un congrès sur l’A-T s’est tenu début 2011 en Allemagne (CR en attente).
  • Etudier rétrospectivement un nombre de patients atteints d’A-T avec une élévation du taux plasmatique des Immunoglobulines M (équivalant au syndrome « hyper IgM») afin d’évaluer si cet ensemble de patients présente quelques particularités cliniques,biologiques et génotypiques. Ceci fait suite à quelques observations acquises au laboratoire de recherche INSERM U768 du Pr A. Fischer, de celui du Pr D. Stoppa-Lyonnet et une publication de cas rapportés par un groupe de médecins néerlandais.
1.2 Organisation

Etablissement d’une fiche de recueil des données qui est envoyée aux médecins référents des patients pour être remplie au cours du suivi des patients. Recueil de données tous les deux ans.

1.3 Etats des lieux du projet

Nombre total des patients : 174 (156 + 18 nouveaux patients identifiés en 2010) dont :

  • Refus de participer: 5
  • Nombre de fiche de recueils de données récupérée: 6
  • Nombre de patient décédé depuis le début de l’étude: 1
  • Nombre de compte-rendu à récupérer à Necker : 23 (en cours)
  • Nombre de compte-rendu à récupérer dans les centres situés dans toute la France en dehors de Necker: 125 (relances en cours).

Malgré plusieurs relances, nous n’avons récupéré que quelques fiches de recueil de données. Face aux difficultés pour les médecins de remplir cette fiche (par manque de temps essentiellement), nous avons décidé de demander juste l’envoi des comptes-rendus de suivi de consultation et/ou d’hospitalisation le cas échéant.


2. Etude sur l’AT et cancer

2.1 Présentation générale du projet

Les patients atteints d’A-T ont un risque accru de cancer (hémopathies malignes ou tumeurs malignes solides). Le but de cette étude rétrospective, coordonnée par le Dr Suarez, aidée du Dr Compain dont cela sera le travail de thèse de médecine (soutenance prévue fin 2011) est de classer avec précision les différents types de tumeurs et leur prise en charge thérapeutique (précision des types et doses de chimiothérapies et autres thérapeutiques utilisées chez les patients atteints d’A-T).

2.2 Organisation

Actuellement, nous sommes en train de faire:

  • la collecte des informations cliniques et anatomopathologiques des patients identifiés,
  • la demande de rapatriement des blocs anatomopathologiques sur Necker en vue d’une relecture centralisée pour avoir des informations conformes aux évolutions de la connaissance actuelle. Cette relecture est faite par l’équipe du Pr Brousse, anatomopathologiste à Necker.
2.3 Etats des lieux du projet

55 sur les 256 patients atteints d’A-T enregistrés dans le registre du CEREDIH ont eu un cancer. La collecte des informations sur les patients se poursuit.
En résumé, sur les 55 patients:

  • Nombre de blocs en dehors de Necker mais dans des centres en Ile de France : n = 8,
  • Nombre de blocs dans les centres en province : n = 20,
  • Nombre de blocs déjà disponible à Necker : n = 12,
  • Quelques patients ont présenté un cancer de type tumeur solide. La relecture de leur bloc n'est pas nécessaire.

Des résultats ont pu être présentés lors du dernier congrès de l’ESID au mois d’octobre 2010 dernier ainsi qu’au congrès de la Société Française d’Hématologie (2009 et 2010) et au congrès de la Société Américaine d’Hématologie (2009). Il existe une prévalence importante des pathologies oncohématologiques (notamment des lymphomes B agressifs) et l’étude révèle une association avec le virus EBV (Epstein Barr Virus), ce qui était relativement inattendu et n’est pas encore bien décrit dans la littérature médicale actuellement.

Cela ouvre des pistes de travail fondamental au laboratoire du Pr Hermine par les Drs Compain et Suarez.


3. Consultation multidisciplinaire pour les patients adultes atteints d’AT

3.1 Présentation générale du projet

Alors que la prise en charge multidisciplinaire est une réalité en pédiatrie, les patients jeunes adultes se retrouvent souvent isolés. Plusieurs ne sont plus suivis que par des médecins généralistes à leur domicile et hospitalisés quand leur état le nécessite. Certains n’ont même plus de suivi médical.

Une consultation multidisciplinaire (cliquez pour les détails pratiques) des patients adolescents et adultes (patients ayant plus de 15 ans) a été mise en place depuis le mois de juin 2010 avec le suivi neurologique au Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’enfant et de l’adulte (CRNG) au sein du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et les consultations immunologique et pneumologique à
Necker. Il s’agit d’une structure unique en France.

3.2 Organisation

Dans un premier temps, les patients ont été identifiés et contactés par le CEREDIH (Mme Andriamanga). Une consultation simple est programmée à La Pitié Salpêtrière pour faire connaissance avec le patient (état général clinique, suivis médicaux existants, situation psychosociale,…).

Ensuite, la consultation multidisciplinaire (CMD) est programmée sous forme d’hospitalisation de jour en général. Le patient rencontre en fonction des pathologies qu’il présente, à la fois un neurologue, un orthophoniste, un kinésithérapeute, un psychomotricien habitués à prendre en charge des patients ataxiques pour faire une mise au point et pour établir les soins à entreprendre à long terme. En fonction des besoins du patient, les consultations en pneumologie et en immunohématologie adulte sont programmées par la suite à Necker.

Pour des raisons pratiques, cette consultation multidisciplinaire a été proposée surtout aux patients vivants en Ile de France mais la plaquette d’information a été diffusée à l’ensemble des médecins du réseau de CEREDIH et est disponible sur le site internet du CEREDIH. Un contact téléphonique a été fait au préalable pour les patients «perdus de vue» pour expliquer le projet et une plaquette d’information leur a été envoyée.

3.3 Etats des lieux du projet

Nous avons identifié 39 patients ayant plus de 15 ans, vivants en Ile de France et dans l’Oise et/ou suivis ou ayant été suivis dans des hôpitaux en Ile de France : Necker et dans d’autres hôpitaux (Trousseau et La Pitié Salpêtrière).
Tableau 1: Patients >15 ans identifiés pour la consultation multidisciplinaire

  Nb de patients
ayant reçu la
plaquette
d'informations
CMD
Nb de patients
en attente
(demande
d’informations
en cours)
Nb de
patients
perdus de
vue
Total
Nombre de patients vivants
>15ans
suivis à Necker
12 2 22 36
Nombre de patients vivants
>15ans
suivi
s en IDF et HORS Necker
0 3 0 3
Total 12 5 22 39


La plaquette d’information a été envoyée à 12 patients à ce jour (fin 2010). Parmi eux, 4 patients ont déjà bénéficié de la CMD dont :

  • 3 patients vus en premier à La Pitié Salpêtrière en neurologie et par la suite orientés vers Necker pour la consultation en immuno-hématologie et pneumologie en fonction des besoins.
  • 1 patient régulièrement suivi par un neurologue à La Pitié Salpêtrière et qui a eu besoin d’un avis en pneumologie. Cette consultation a eu lieu à Necker suivie d’une consultation en immuno-hématologie adulte.
  • 3 autres patients sont prévus pour avoir une consultation simple au préalable à La Pitié Salpêtrière afin de préparer la consultation multidisciplinaire.

Des relances seront faites aux autres patients.


4. Fiche pratique : Recommandation sur l’AT

4.1 Présentation générale du projet

Il s’agit d’une fiche pratique sous forme de recommandations destinée aux patients, aux familles et aux soignants non habitués à prendre en charge les patients atteints d’A-T sur différents thèmes. Pour l'obtenir, cliquez fiche synthèse de recommandations.

4.2 Organisation

Cette fiche a été élaborée avec l’aide des médecins spécialistes de chaque thème présenté. Elle a été validée par les membres du comité de pilotage du CEREDIH.
Des recommandations sur les thèmes cités ci-dessous sont présentées :

  • Les critères diagnostiques et proposition de surveillance,
  • Les défenses immunitaires,
  • Les troubles de déglutition (dysphagie),
  • Les examens d’imagerie,
  • Les retards pubertaires ou les troubles menstruels,
  • Les risques de cancer.
4.3 Etats des lieux du projet

Cette fiche pratique a été diffusée à l’ensemble des médecins du réseau de CEREDIH, aux neurogénéticiens et est disponible sur le site internet du CEREDIH. Nous avons eu des retours positifs de la part des médecins qui à leur tour ont l’intention de la diffuser auprès des familles. Cette fiche est également prévue pour être diffusée sur le site internet AT Europe.

Bien entendu, ce document peut évoluer au cours du temps.


5. Projet d’étude sur le volet neurologique de l’A-T

5.1 Présentation générale du projet

Projet d’étude sur le volet neurologique de l’AT avec le Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière.

L’objectif est de comprendre le mécanisme de l’ataxie dans les pathologies avec défaut de réparation de l’ADN (dont fait partie l’A-T) et dans celles sans défaut de réparation de l’ADN.

5.2 Organisation

Organisation du projet essentiellement par La Pitié Salpêtrière.

Identification des patients inclus dans le registre national du CEREDIH qui pourraient être inclus dans ce projet.

5.3 Etats des lieux du projet

Une demande de PHRC national (Programme Hospitalier en Recherche Clinique) a été déposée fin 2010.


6. Participation à l’élaboration du site internet AT EUROPE.

6.1 Présentation générale du projet

Participation à l’élaboration du site internet AT EUROPE avec M. Anchisi.

6.2 Organisation

Relecture et/ou la validation de certains articles par plusieurs médecins.

Participation de médecins du CEREDIH au conseil scientifique du Fonds de dotation.


7. Identification de nouveaux patients atteints d’AT.

7.1 Présentation générale du projet

Identification de nouveaux patients atteints d’A-T en collaboration avec l’Institut Curie (Pr D. Stoppa-Lyonnet).

7.2 Organisation

Déplacement à Curie pour repérer les nouveaux patients habitants en France (diagnostics moléculaires fait par le Pr D. Stoppa-Lyonnet).

Collaboration avec Eve Cavaciuti (responsable de l’étude CoFAT) pour l’envoi des documents concernant le suivi prospectif des patients.

7.3 Etats des lieux du projet

Identification d’une quinzaine de nouveaux patients.

Envoi de tous les documents sur l’étude de suivi prospectif des patients (consentements, demande d’envoi des comptes-rendus de suivi de ces patients).

Collaboration régulière avec l’Institut Curie sur tous les volets A-T.

Développement d’un projet sur une autre pathologie basée sur le modèle de l’étude CoFAT.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

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