Un exposé des différentes approches envisagées pour soigner les maladies génétiques et l'ataxie télangiectasie en particulier.

LES PISTES

Forcément complexe

Vu la complexité de l'AT, soigner toutes les personnes atteintes nécessitera certainement de faire appel à plusieurs techniques.

Ainsi, la piste suivie par l'équipe californienne du Pr Gatti ou celle visée par la thérapie génique envisagée aux USA ne doivent-elles concerner que 10 à 15% des malades...

Attention aux annonces

Ces dernières années, par bonheur, quelques annonces d'essais cliniques pour l'AT ont été faites dans le monde.

Mais il convient de toujours rester prudent:
- un essai clinique ne concerne généralement qu'UNE PÄRTIE des malades
- il y a toujours un grand pas entre le laboratoire et la réalité de la maladie
- certains intérêts ne sont pas toujours ceux des malades

La bonne attitude

Tout essai clinique implique de possibles effets secondaires, donc des risques non négligeables.

ATEurope sollicite ainsi son comité scientifique sur chaque nouvel essai clinique pour juger de sa pertinence.

La meilleure attitude est donc de se tenir prêt à participer à un essai en étant inscrit sur la base de données du CEREDIH.

Pour freiner ou stopper l'évolution de la maladie, il faut d'abord identifier la manière dont la protéine ATM manquante joue normalement son rôle et interagit avec les autres dans les processus cellulaires.

Pour cela, elle n'utilise pas toute sa molécule pour chaque processus, mais seulement des parties plus simples de celle-ci qui sont loin d'être toutes connues.

Ceci ouvre des perspectives...

Une protéine codée par un gène a souvent plusieurs fonctions et celles-ci sont localisées à différents niveaux de cette protéine.

Or, le codage d'une protéine se fait dans l'ordre le long du gène: une seule petite altération peut empêcher la production de la protéine.

Pour produire une protéine presque complète et fonctionnelle, une piste serait de passer par dessus l'anomalie, ou de la forcer.

Suppléer, réparer ou remplacer le gène défaillant, c'est le rêve que propose la thérapie génique.

Mais c'est un rêve bien difficile à mettre en œuvre car il faut le produire, le transporter jusqu'à sa cible et s'assurer qu'il remplace le gène altéré...

Les chercheurs ont découvert qu'il existe des stades cellulaires précoces où la cellule n'est pas différenciée, n'a pas de spécialité: la cellule souche.

Si on maîtrise cette propriété incroyable qu'ont les cellules souches de prendre la forme de n'importe quelle cellule de l'organisme, leurs applications thérapeutiques potentielles sont nombreuses: réparer un organe lésé ou une fonction, voire les construire.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

Agenda

 
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Sur l'Etape du Tour 2014!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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