Compréhension de la déficience immunitaire chez les personnes atteintes d'ataxie-télangiectasie – Pr Jean-Pierre de Villartay - 50 000 € - 12 mois


L Institut Imagine

Lors du précédent appel à projets financé par ATEurope en 2016, l’équipe de Jean Pierre de Villartay (Institut Imagine) a mis au point un test diagnostic fiable et rapide pour l’Ataxie Télangiectasie et d’autres maladies liées à la réparation de l’ADN. Son nom : Promodisα.

Tout en acquérant une meilleure compréhension des dommages au système immunitaire dans la maladie, l’objectif était de connaître le plus tôt possible le diagnostic en vue d’améliorer considérablement la prise en charge. Il est même de pouvoir pratiquer, à terme, ce test sur tous les nouveau-nés, ce qui permettrait de mettre en place une surveillance particulière afin d’anticiper les complications liées à l’AT et aux autres maladies concernées. Cette possibilité constitue une énorme avancée.

Une partie de la demande de financement par JP de Villartay lors de l’appel à projets 2020 d’ATEurope était destinée à poursuivre le développement de Promodisα dans cette direction. Mais elle n’a pas été retenue par le conseil scientifique pour répondre à une demande forte d’ATEurope: privilégier l’innovation.

Cette demande est également conduite par la nécessité pour ATEurope d'optimiser l'utilisation de ses fonds, lesquels n'étaient pas suffisants pour satisfaire tous les points du nouveau projet. Ainsi, si la mise au point et la validation de Promodisα répondaient parfaitement au critère d'innovation, son développement futur (sa mise en application) s’en éloignait légèrement.

En revanche, le conseil scientifique a décidé de financer à hauteur de 50 000 € sur un an l’autre partie du projet de l’équipe de JP de Villartay. Elle se propose en effet d’essayer d’expliquer les problèmes immunitaires de l’AT dont le processus est toujours mal connu, en partant de l’hypothèse qu’ils apparaissent progressivement, de manière semblable à la dégénérescence neurologique.

Les résultats sont attendus pour l’automne 2021.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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