Fonction d'ATM dans la réparation des cassures double-brin de l'ADN lors de la transcription – Gaëlle Legube - 100 000 € - 3 ans


CBI_toulouse Le Centre de Biologie Intégratrice de Toulouse (CBI Toulouse) n'est peut-être pas très connu du grand public, mais il est un maillon important de la recherche française en génétique. Il regroupe cinq unités de recherche qui forment un pôle fort en biologie post-génomique, avec un total de 400 chercheurs. Il rassemble des équipes de recherche de haut niveau impliquées dans la compréhension de processus biologiques fondamentaux à différentes échelles, des molécules isolées aux sociétés animales.

Gaëlle Legube y dirige une équipe spécialisée, entre autres, dans les cassures double brin de l'ADN.

gaelle legube
Le rôle du gène ATM dans la réparation de ces cassures a déjà été mis en évidence par le passé. Des travaux récents ont montré que de telles cassures se produisent souvent lors de la transcription des gènes.

Les  découvertes de Gaëlle Legube, couronnées par la médaille d'argent du CNRS en 2020, ont conduit à montrer que de façon étonnante, ces cassures particulières étaient réparées avec beaucoup de retard (en comparaison aux autres), que les gènes présentant ces cassures avaient tendance à se regrouper entre eux et que la probabilité de translocations (échange de segments entre deux chromosomes) était plus forte.

Pour rappel, la transcription est un mécanisme biologique permettant la synthèse d'une molécule d'ARN à partir d'une molécule d'ADN complémentaire. C'est la première étape du processus qui permet de passer de l'ADN à la protéine.

L'équipe de Gaëlle Legube se propose donc d'expliquer le rôle d'ATM dans ce processus qui se déroule notamment dans le cerveau au niveau des neurones, avec l'espoir de trouver un moyen de contrer les conséquences délétères observées lors de l'absence d'ATM.

Les résultats sont attendus pour l’automne 2023.

Equipe gaelle legube

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

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La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
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ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

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