Compréhension de la contribution d'ATM cytoplasmique à la fonction des leucocytes dans l'AT– Pablo Vargas - 100 000 € - 3 ans


CBI_toulouseL'Institut Curie est bien connu des familles AT: c'est lui qui réalise la confirmation génétique de la maladie au moment du diagnostic et caractérise l'altération du gène. Sous l'égide de la professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, la présidente de notre comité scientifique, l'étude CoFAT est aussi réalisée par l'Institut.

Mais c'est le projet d'une autre équipe de recherche, le groupe MOTILE, spécialisée dans la compréhension de la migration des cellules entre des organes distants, qui a été retenu par le comité scientifique d'ATEurope.

Pablo VargasEmmenée par Pablo Vargas, l'équipe MOTILE est partie du constat que le déficit immunitaire s'exprime de manière très variable dans l'AT. L'hypothèse soulevée pour l'expliquer est que la présence ou l'absence de substrats d'ATM dans le cytoplasme des leucocytes (globules blancs) influence leur action.

Pour rappel, les leucocytes sont des "patrouilleurs" de l'immunité. Ils inspectent les cellules pour agir si elles ne sont plus viables, comme contre les cellules cancéreuses. Or, la mobilité des leucocytes semblant impactée par des mutations sur ATM, elle pourrait expliquer les cancers plus fréquents et certaines différences dans les déficits immunitaires de l'AT.

Tout le travail de Pablo Vargas et de son équipe va être d'explorer cette relation et, si elle est avérée, de tester des molécules de la pharmacopée existante avec l'espoir de restaurer en grande partie l'immunité des malades, notamment leur aptitude à lutter contre les processus cancéreux.

Les résultats sont attendus pour la fin 2023.

 

Rapport d'étape grand public 2022:

"Le gène ATM est bien connu pour son rôle dans la réparation des dommages à l'ADN. Cependant, ces dernières années, il est devenu clair que les dommages à l'ADN ne suffisent pas à expliquer tous les symptômes de l'AT. Or, dans les cellules, ATM a d'autres activités en plus de la réparation de l'ADN. Nous avons formé l'hypothèse qu'elles pourraient sous-tendre certains des défauts observés dans les cellules AT.

Jusqu'à présent, nos résultats montrent effectivement qu'ATM est aussi un régulateur de la migration des cellules immunitaires, une fonction qui n'a pas été décrite auparavant. Ainsi, si ATM n'est pas présent en quantité "normale", la polarité (charge électrique) des cellules immunitaires, qui conditionne leur migration, est altérée. A l'inverse, la migration des lymphocytes T où ATM est inactivé peut être partiellement restaurée en utilisant une chimiokine, une molécule impliquée dans ce processus.

Deux conséquences à ces résultats:

  • les défauts de la motilité cellulaire peuvent être ciblés
  • ils pourraient aider à comprendre les manifestations de l'AT au niveau cellulaire et pas seulement pour les symptômes immunitaires"

Commentaire d'ATEurope:

En plus d'ouvrir des perspectives pour l'AT, ces résultats sont susceptibles d'avoir des répercutions plus larges et ont d'ores et déjà permis à l'équipe de Pablo Vargas d'obtenir l'intérêt financier d'autres organismes qu'ATEurope, comme IdEx (Université de Paris).

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

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ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

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