Cette web conférence scientifique animée par Cynthia Rothblum (ATCP-USA) en collaboration avec AT Society (GB) était la première d'une série de deux ou trois destinées à pallier l'absence des rencontres bisannuelles habituellement organisées pour permettre aux médecins et chercheurs du monde entier d'échanger sur les avancées cliniques et thérapeutiques concernant l'AT.

Cette première partie visait à faire le point sur les essais cliniques en cours. Pour chacun d'eux, vous retrouverez son origine et les objectifs recherchés sur notre site Internet avec les liens indiqués vers les articles correspondants déjà publiés. Je vous invite à les relire pour mieux comprendre ce qui suit.

2016 10 Conf AT Varsovie Gati small molecules 4Erydel's trial for the Erydex System

Site internet ATEurope: ici et ici - Site internet Erydel

L'équipe d'Erydel nous a demandé la confidentialité sur les résultats présentés de la phase III de leur essai, en attente de publication dans une revue scientifique.

Cet essai de phase III a été réalisé sur 12 mois avec placebo sur un total d'un peu plus de 100 personnes.

Tout d'abord, il a été confirmé que le procédé utilisé n'entraîne pas d'effets secondaires liés à l'administration de molécules corticoïdes. Pour mémoire, il s'agit de prélever des globules rouges sur le patient, de les "charger" avec une molécule médicament et de les réinjecter, processus à renouveler environ toutes les cinq semaines. Ceci permet la diffusion lente et à faible dose du médicament.

Pour cet essai, il a été précisé que seule la dose la plus forte sur les deux administrées a eu une efficacité. De plus, les effets neurologiques escomptés ont été majoritairement observés sur la classe d'âge 6 à 9 ans, période où l'ataxie télangiectasie évolue le plus vite. Il semblerait notamment que le médicament permettrait de retarder un peu la perte de la marche, ceci y compris après 10 ans.

Enfin, suite à une question de l'assistance, il a été précisé que la corrélation avec le type d'AT n'a pas été étudiée.

Une autorisation d'utilisation du procédé ERYDEX va bientôt être soumise à l'administration de la santé américaine (FDA) avec pour objectif de l'obtenir fin 2022-début 2023.

 2016 10 Conf AT Varsovie Gati small molecules 4Taylor Fiekds Intrabio

Site internet ATEurope: Article Intrabio - Site internet Intrabio

Objectif d'Intrabio: protéger voire restaurer les fonctions neuronales

Constatations sur la molécule :
- Améliore les symptômes de l’ataxie chez les souris
- Stabilise les signaux cellulaires
- Améliore les fonctions énergétiques

En revanche, dès l’interruption du traitement, le retour en arrière est immédiat.

En parallèle de deux essais sur deux autres maladies rares, un essai d'une durée de deux ans est en cours sur l’AT.
Les sites retenus sont aux USA, Grande Bretagne, Allemagne et Espagne. Les patients d’autres pays n’ont pas été inclus du fait des difficultés logistiques liées au COVID.

L’objectif est bien de viser une amélioration neurologique et non de soigner. A ce stade, l'essai n'est pas assez avancé pour tirer des conclusion, mais la tolérance semble bonne.

Enfin, suite à une question, il est précisé qu’aucune mesure sur des biomarqueurs n’est prévue ni n’a été effectuée pour corroborer au niveau biologique un éventuel effet de la molécule.

 2016 10 Conf AT Varsovie Gati small molecules 4NL : Nicotinamide Riboside

Site internet ATEurope - compte-rendu de la conférence de Naples en 2018, onglet posters sous le titre: P_10 Retour d'expérience de la prise hors prescription de nicotinamide riboside (vitamine B3) chez des patients atteints d'AT

Un essai a été mené sur 24 personnes atteintes d’AT (18 classiques et 6 variants), toutes âgées d’au moins 2 ans et pesant plus de 12kg, sans problème au foie. La dose administrée de cette molécule cousine de la vitamine B3 était de 25mg/kg/jour avec un maximum de 900mg sur une durée de 6 mois.

Conclusions de l’étude:
- Amélioration de l’état neurologique, mais les mesures utilisées n’étaient pas standard
- Amélioration de certains taux d’immunoglobulines

Il est souligné par l'équipe néerlandaise qu’il n’y avait pas de placebo, que le nombre de patients était assez faible, qu’une dose optimale n’a pas été déterminée et que l’étude n’a pas mesuré les éventuels effets à long terme.

A ce propos, une étude en Norvège sur deux ans, utilisant une dose moindre qu'aux Pays-Bas et dont les résultats seront connus début 2022, ne fait pas état à ce stade d’effets secondaires.

Enfin, il faut noter que certains patients n'ont pas présenté d'amélioration.

La question d’une étude sur une population plus large avec placebo reste en suspens. En effet, lorsqu’une population donnée de patients participe à un essai clinique, elle n’est plus disponible pour un autre. Faut-il ainsi s’engager sur une molécule connue et généralement bien tolérée au détriment d’un éventuel traitement futur plus prometteur… ?

La question d'une recommandation sur la prise au long cours de vitamine B3 sera posée au conseil scientifique d'ATEurope que nous devrions réunir avant le printemps. Dès que nous l'aurons, nous relaierons également ici la publication des néerlandais.

 2016 10 Conf AT Varsovie Gati small molecules 4Dr Yu (Boston) - ASO (Antisense Oligonucléotides)

Site internet ATEurope: USA: une thérapie génique

Les ASO sont de petites molécules d’ARN/ADN peu chères et faciles à produire, à rendre stables et à délivrer, qui permettent de poursuivre le codage génétique là où une mutation l’a altéré.

Si cette thérapie est une révolution pour l'AT, les mutations d’ATM potentiellement concernées ne représentent que 15% de toutes les AT, mais c’est déjà 15% ! Ainsi, sur les 235 dossiers génétiques de la base de données américaine, cela représente une quarantaine de personnes et un peu plus de 20 mutations différentes.

Le traitement consiste en une injection dans le liquide céphalo-rachidien tous les deux mois. Seules les fonctions neurologiques sont ciblées.

La première petite fille à recevoir ce traitement se porte bien pour le moment et n’a pas présenté d’effets secondaires. Un autre enfant rentre dans le protocole ce mois-ci (décembre 2021).

Mais l’évaluation de son efficacité ne pourra se faire que sur le long terme : l’AT étant une maladie évolutive, l’absence d’évolution délétère sera le principal critère de mesure. L’idéal serait cependant de trouver des biomarqueurs pertinents.

Ceci pose aussi d’autres questions non résolues à ce jour :
- A quel profil ou quel stade de l’AT ce traitement sera-t-il adapté , notamment pour des stades avancés de la maladie ?
- Est-il envisageable de traiter le déficit immunitaire de la même façon ? Sachant qu’il faudrait pour cela faire des injections dans la moelle osseuse avec des doses sans doute 100 fois supérieures à celle de l’essai en cours ?

Enfin, le coût pour l'instant considérable du traitement pour chaque enfant (1,8 millions de dollars) devrait diminuer drastiquement si la thérapie est approuvée par les autorités et finalement largement étendue. le Dr YU parle d'environ 30000$ tout au long d'une vie.

 

Une deuxième web conférence devrait avoir lieu début février pour évoquer des programmes moins avancés.

En attendant, restez très prudents et protégez-vous de la COVID !

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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