Ataxie Télangiectasie ?

phoca_thumb_s_TransmissionL'ataxie télangiectasie (AT) ou syndrome de Louis-Bar est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités. Ataxie signifie...manque de coordination et les Télangiectasies sont des vaisseaux sanguins visibles en particulier sur le blanc des yeux.

L'AT associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par une sensibilité accrue aux infections, des signes neurologiques, des télangiectasies et un risque augmenté de cancers.

QUI EST CONCERNÉ?

On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.

En Europe, 1 enfant sur 100 000 est atteint d'ataxie télangectasie.   Il n'y a pas de critère éthnique, économique, géographique ou d'éducation pour être atteint d'AT. Les filles et…

On peut être atteint d'ataxie télangectasie en ayant des parents qui ne l'ont pas. Il faut que chacun des parents soit porteur d'une anomalie (dans la grande majorité des cas).…

LE GÈNE ATM

La déficience du gène ATM est responsable de l'ataxie télangiectasie. Cette partie décrit son rôle essentiel dans l'organisme.

Sur le chromosome 11

Le gène ATM, un des plus long du génome, est situé sur le chromosome 11. La protéine ATM qui en est issue a de multiples fonctions dans tout l'organisme. C'est ce qui fait malheureusement que l'AT n'est pas facile à traiter...

Des mutations diverses

Compte tenu de sa longueur, les mutations du gène ATM sont nombreuses et toutes différentes dans la maladie. C'est en partie ce qui explique la différence dans l'expression des symptômes entre les personnes atteintes d'AT.

Un gène de contrôle

La protéine ATM est un des points de contrôle du cycle cellulaire. Elle s'assure notamment de l'intégrité du génome au cours de ce processus, mais son rôle a aussi été démontré dans la régulation du stress oxydant, sans compter le millier d'autres protéines avec lesquelles elle interagit...

L'ADN est notre "programme individuel de fabrication".
Un chromosome est un brin d'ADN ordonné temporairement d'une certaine manière pour la division cellulaire.
Un chromosome est constitué de gènes.
Chaque gène code une protéine qui, elle-même, a une fonction.
Il y a 25000 gènes dans le génôme humain.

Le gène ATM est situé sur le chromosome n°11.
C'est un gène récessif.
ATM est un des gènes les plus complexes.
Dans l'Ataxie Télangiectasie, les mutations sont différentes d'un malade à l'autre.

Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui vont conduire à la division d'une cellule en deux cellules identiques: la mitose.
De nombreux contrôles de conformité ont lieu au cours de ce processus.
Le gène ATM en est un des éléments.

Une cassure complète de la molécule d'ADN est appelée cassure double-brin ou CDB.
La protéine ATM est chargée de leur détection et "décide ou non" de leur réparation, autrement dit de la survie de la cellule.
Ceci explique son implication au coeur des processus cancéreux.

La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la…

DÉFICIT IMMUNITAIRE

80% des personnes atteintes d'AT présentent un déficit immunitaire. Le rapport avec l'atteinte neurologique n'est pas encore vraiment établi. Cette série de trois articles vous explique quelle partie de l'immunité dysfonctionne dans l'AT.

Cet article pédagogique a pour but d'aider à la compréhension des problèmes immunitaires rencontrés dans l'ataxie télangiectasie et présentés dans les autres articles de ce chapitre.

Le gène ATM est au coeur du processus immunitaire.
La majorité des malades atteints d'Ataxie Télangiectasie présente un déficit immunitaire, mais pas tous.
Dans l'AT, les déficits immunitaires concernent les anticorps et les lymphocytes B et T, c'est-à-dire principalement l'immunité acquise, celle que sollicitent les vaccins.

Les complications pulmonaires sont la première cause de danger pour les patients atteints d'ataxie télangiectasie, devant les cancers.
Les problèmes immunitaires en sont en grande partie la cause.
La recherche progresse rapidement  pour leur traitement.
Vous, parents, pouvez faire de la prévention.

ATTEINTES NEUROLOGIQUES

L'ataxie télangiectasie est aussi une maladie neurologique évolutive. Cette partie décrit comment sont affectées les différentes parties du corps.

L'élaboration des mouvements est un phénomène très complexe qui fait intervenir de nombreuses parties du système nerveux.

Dans l'Ataxie Télangiectasie, l'atteinte  est cérébelleuse, c'est-à-dire qu'elle concerne principalement le cervelet, mais pas seulement.

Un autre symptôme de l'AT est la difficulté progressive pour une personne AT d'utiliser son regard et de suivre une cible.

Cette atteinte oculomotrice doit être prise en compte avec des adaptations dans la vie quotidienne.

Les télangiectasies dans les yeux sont un symptôme complètement bénin, si ce n'est la gêne esthétique. Elles n'ont rien à voir avec les problèmes neurologiques qui peuvent gêner la vision.

La communication par la parole et les expressions est également altérée dans l'ataxie télangiectasie.

Parler est un effort pour les patients atteints d'AT qui augmente leur fatigue.

Il faut laisser du temps à ces patients pour s'exprimer, être attentifs et ne pas s'arrêter aux expressions de leur visage qui reflètent rarement leur réel état d'esprit du moment.

Se nourrir implique :

  • Amener la nourriture la bouche
  • Déglutir

Dans le tableau de l'Ataxie Télangiectasie peuvent apparaître des troubles de la déglutition, c'est-à-dire de la faculté d'avaler des aliments, des liquides ou même sa propre salive.

L'Ataxie Télangiectasie n'affecte pas l'intellect.

On peut même dire que, par la nécessité et la volonté de rechercher à compenser les difficultés par eux-mêmes, les enfants AT développent une forme unique d'intelligence.

CANCERS

Les cancers sont une caractéristique de l'évolution de l'ataxie télangiectasie. Ce chapitre en expose les mécanismes et les principaux types de cancers rencontrés dans la maladie.

Le cancer est incontestablement un des plus grands risques dans l'Ataxie Télangiectasie; en réalité, le deuxième après les infections pulmonaires.

Environ ¼ des personnes atteintes d'AT développe un cancer, le risque augmentant avec l'âge.

La fréquence des cancers est également plus importante dans les familles des patients atteints d'AT.

Les lymphomes font partie des cancers les plus fréquents chez les personnes atteintes d'Ataxie Télangiectasie.

Le rôle important du gène ATM dans le processus normal de réparation de l'ADN des cellules en est l'explication.

Des traitements existent et peuvent donner de bons résultats.

Avec les lymphomes, les leucémies représentent 50 % des cancers observés dans l'Ataxie Télangiectasie.

Une fois encore, le rôle central du gène ATM dans le cycle cellulaire est l'explication la plus probable.

Les traitements des leucémies s'améliorent constamment, pour nos jeunes malades aussi.

Les rayonnements font partie des causes pouvant créer des cassures double-brin de l'ADN dans le noyau des cellules.

Si ces cellules endommagées se multiplient, un cancer peut se former. En réalité, tout dépend de la dose reçue et de la capacité de réparation de l'individu qui la reçoit.

Les personnes atteintes d'Ataxie Télangiectasie ne pouvant réparer ces cassures de l'ADN, cela les rend extrêmement sensibles aux rayonnements.

Comme pour le tabac, la pollution ou d'autres cancérogènes connus, des précautions particulières peuvent être prises pour minimiser le risque "rayonnements".

AUTRES ATTEINTES

Par sa fonction, le gène ATM est omniprésent dans l'organisme, ce qui fait que les symptômes de l'ataxie télangiectasie sont extrêmement variés. Ainsi, la peau, la croissance et la régulation de certaines hormones peuvent être affectées.

Les télangiectasies sont un signe visible, mais bénin, de l'Ataxie télangiectasie.

D'autres signes cutanés peuvent apparaître au cours de la maladie. Ils peuvent à la fois être des symptômes utiles au diagnostic, mais aussi des dangers.

Comme beaucoup de symptômes de l'Ataxie télangiectasie, le diabète ne touche pas toutes les personnes souffrant de l'AT.

Mais la protéine ATM pourrait être impliquée dans un certain type de diabète.

De manière générale, les enfants atteints d'Ataxie Télangiectasie ont une croissance ralentie.

Les raisons ne sont pas connues avec certitude, mais des pistes commencent à voir le jour.

La puberté est déjà un passage délicat en temps normal, mais il est d'autant plus difficile à vivre chez les enfants AT que leurs problèmes moteurs ont déjà pris le dessus sur leur vie.

Ils sont également confrontés à une autre difficulté: la puberté est retardée comme de nombreuses maladies chroniques et leur appareil reproductif est lésé par l'Ataxie Télangienctasie.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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