Les symptômes de l'AT sont très variés et expliquent en partie un temps de diagnostic long.
Cette section permet de les expliquer, de donner des pistes aux parents pour les identifier et les comprendre et aux praticiens pour mieux les chercher et les traiter.
En revanche, cette liste ne définit pas le profil de chaque malade dont la pathologie et son évolution sont différentes d'une personne à l'autre.
Une bonne partie des soins médicaux liés à l'AT peuvent s'effectuer en ville. Néanmoins, l'AT reste peu connue des praticiens et il est indispensable qu'ils se mettent en relation avec un hôpital de référence du réseau CEREDIH.
Cette section permet de préciser aux familles le rôle des différentes spécialités médicales et de donner à ces dernières les premières orientations dans la diversité des symptômes rencontrés dans l'AT.
Travailler à maintenir les aptitudes physiques, adapter l'environnement au domicile, à l'école ou ailleurs, pour globalement garder un maximum d'autonomie et de forme physique est le rôle des spécialités paramédicales.
Elles sont indispensables dans l'AT !
Cette section est destinée à les aider à trouver des solutions adaptées à cette pathologie.
Dans cette section, les professionnels de santé trouveront l'essentiel des publications utiles pour la prise en charge de l'AT, en temps normal comme en urgence.
Une carte des centres de compétences, des soignants et des adresses utiles est présente. Elle s'enrichit de vos entrées, alors n'hésitez pas !
Familles, parlez-en systématiquement lors de vos premiers rendez-vous !
Guide au diagnostic
Un petit guide pour aider les familles à faire face à l'annonce de la maladie.
Toutes les références
Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.
Fiche ORPHANET (FR)
Ici est la fiche en cas d'urgence. Pour la fiche générale, c'est à gauche dans "Toutes les références".
Urgences (US)
La fiche d'urgence de l'association américaine ATCP.
En France, la prise en charge en pédiatrie s'arrête à la majorité. Il faut alors réorganiser tout le suivi médical et paramédical, entraînant un stress chez les malades de l'AT et leur familles.
Mais l'adolescence est aussi une période de construction personnelle, de questionnement sur l'avenir et d'aspiration à plus d'autonomie.
L'hôpital Necker a mis en place "La suite Necker" pour répondre à ces besoins. Organisé par le Dr MAHLAOUI, le lieu propose à la fois des activités et les informations nécessaires pour réussir la transition adolescence-adulte.
Une application (Vidéo ci-contre), disponible sur iOS et Androïd, a même été développée pour donner aux adolescents le pouvoir sur leur prise en charge et trouver des réponses à leurs interrogations.
D'autres centres du même type se sont implantés en France et un site internet rassemblant toutes les informations est désormais disponible: https://transitionmaladiesrares.com
ATEurope finance le registre national de l'ataxie télangiectasie, sans doute la base de données médicales la plus complète au monde.
Gérée par le CEREDIH, elle est indispensable pour la recherche.
Assurez-vous que vos données alimentent ce registre en vous rapprochant d'un centre de référence CEREDIH ou en écrivant à:
Si vous avez des liens familiaux directs avec un malade de l'AT, il est possible que vous soyez porteur sain d'une anomalie du gène ATM (= hétérozygote, comme le sont a priori les parents d'un enfant atteint d'AT). Dans certains cas, il peut être utile de le savoir (ex: projet parental)
Le réseau NEUROGENE est coordonné par la Pr Alexandra Durr, membre du comité scientifique d'ATEurope. En plus de participer activement à la recherche et à la prise en charge de la maladie, il propose des consultations de génétique. Vous pourrez trouver un interlocuteur en leur écrivant à:
ou en vous référant à cette page:
https://brain-team.fr/les-membres/les-reseaux-de-competences/
La Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, présidente du comité scientifique d'ATEurope, dirige le laboratoire qui détermine et recueille toutes les données génétiques des patients atteints d'AT et éventuellement des membres de leur famille.
Cette équipe a mené une étude épidémiologique nommée CoF-AT qui a montré qu'un gène ATM altéré pouvait augmenter le risque de cancer chez les hétérozygotes (les porteurs sains, par exemple les parents d'enfants atteints d'AT), notamment pour le cancer du sein. L'étude continue pour spécifier ce lien entre ATM et cancer.
Le médecin traitant devrait connaître le statut d'hétérozygote de son patient afin de bien lui faire respecter les protocoles de dépistage des cancers et éventuellement d'adapter les traitements anti-cancéreux.
La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.
Don individuel ou collecte de dons, trouvez ici tous les outils disponibles pour aider ATEurope à financer la recherche médicale.
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