Vive les vacances à la mer!
Aller à la plage n'est pas toujours facile lorsqu'on a un handicap. Mais de plus en plus de communes du littoral s'équipent, avec parfois des personnes dédiées pour vous aider !
Les programmes scientifiques d'ATEurope
Trois nouveaux projets scientifiques innovants ont été choisis par ATEurope lors de l'appel à projets 2020 pour une somme totale de 250 000€ répartie sur 3 ans, en plus du financement annuel de la base de données française de l'AT
JE ROULE POUR ATEUROPE
Le Tour de France de Philippe Sudrès pour ATEurope
COVID-19 et AT
Un point sur la pandémie en rapport avec l'AT
L'échappée à Buda
6 jeunes sportifs ont relié Paris à Budapest en vélo... et ont récolté 9220€ au profit d'ATEurope !
Intrabio: essai clinique de phase II
Le laboratoire Intrabio lance un essai clinique de phase II visant à améliorer les symptômes neurologiques de l'AT. Retrouvez ici toutes les infos et l'avis du comité scientifique d'ATEurope!
USA: une thérapie génique pour l'aspect neurologique de l'AT
Fantastique, non !? L'essai est en cours (avril 2020), et se déroule sans souci jusqu'à maintenant pour la petite Ipek. Mais il ne faut pas relâcher nos efforts !

DÉFICIT IMMUNITAIRE

80% des personnes atteintes d'AT présentent un déficit immunitaire. Le rapport avec l'atteinte neurologique n'est pas encore vraiment établi. Cette série de trois articles vous explique quelle partie de l'immunité dysfonctionne dans l'AT.

Cet article pédagogique a pour but d'aider à la compréhension des problèmes immunitaires rencontrés dans l'ataxie télangiectasie et présentés dans les autres articles de ce chapitre.

Le gène ATM est au coeur du processus immunitaire.
La majorité des malades atteints d'Ataxie Télangiectasie présente un déficit immunitaire, mais pas tous.
Dans l'AT, les déficits immunitaires concernent les anticorps et les lymphocytes B et T, c'est-à-dire principalement l'immunité acquise, celle que sollicitent les vaccins.

Les complications pulmonaires sont la première cause de danger pour les patients atteints d'ataxie télangiectasie, devant les cancers.
Les problèmes immunitaires en sont en grande partie la cause.
La recherche progresse rapidement  pour leur traitement.
Vous, parents, pouvez faire de la prévention.

Cet article pédagogique a pour but d'aider à la compréhension des problèmes immunitaires rencontrés dans l'ataxie télangiectasie et présentés dans les autres articles de ce chapitre.

 

Immunité


Thumbnail imageL'immunité peut se définir comme la capacité à reconnaître le « moi », tout ce qui fait partie de mon corps, et à rejeter le « non-moi », tout ce qui veut y rentrer ou s'y développe de façon anormale. On appelle ces intrus des antigènes.


Il existe trois lignes de défenses:

  • les deux premières sont dites innées ou non-spécifiques car elles agissent quelle que soit la nature de l'agression.
  • la dernière est dite acquise car elle est élaborée en fonction du type d'agression.

 

Principe de reconnaissance


Le soi est reconnu grâce au complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), appelé chez l'humain HLA (Human Leukocyte Antigen): les cellules présentent en surface des protéines uniques permettant de différencier le soi du non soi.
Notons que chez l’homme, le cerveau possède son propre système immunitaire distinct du reste du corps.

 

Types d'agression


Les agressions peuvent être:

  • Physico-chimiques (agents chimiques, facteurs climatiques, mécaniques,….)
  • Du fait d’autres organismes vivants (on parle d’infection) : virus, bactéries, champignons, levures, ….

Elles sont permanentes.

 

Ligne de défense n°1 : peau et muqueuses


Elles offrent toutes les deux une barrière face aux micro-organismes:
Thumbnail image

  • La peau est ainsi recouverte de kératine résistante aux enzymes bactériennes. On y trouve aussi des poils et des cils.
  • La forte imperméabilité des cellules très serrées des muqueuses protège les voies aériennes, digestives, respiratoires ou encore uro-génitales. Certaines muqueuses sont également recouvertes d’un film protecteur, le mucus, qui est évacué avec les corps étrangers «capturés» grâce à des cils.
  • Dans les larmes et la salive on trouve le lysozyme qui détruit la paroi cellulaire de nombreuses bactéries.

 

Ligne de défense n°2 : immunité innée


La deuxième ligne est constituée de défenses cellulaires et chimiques:

Thumbnail imageDes systèmes passifs de défenses des cellules existent. Ils sont chimiques et biochimiques : enzymes, acides gras, acide lactique, flore intestinale, ph, etc… qui créent un milieu suffisamment peu favorable pour que nombre d'antigènes (corps étrangers agressifs) ne puisse survivre.

Lorsque l'agression s'opère par blessure, les cellules lésées libèrent des médiateurs chimiques qui vont initier la réaction inflammatoire: dilatation et perméabilité plus grande des vaisseaux pour amener rapidement le nécessaire à la réparation et à la lutte contre les infections. La zone devient « rouge » à cause du sang qui afflue.

Ces médiateurs chimiques vont aussi attirer les phagocytes (tous des globules blancs ou leucocytes: macrophages, neutrophiles et éosinophiles), qui se chargent de détruire les cellules infectées, les microorganismes et les substances étrangères en les mangeant (phagocytose). Notons que les phagocytes adhèrent plus facilement aux particules étrangères lorsque ces dernières sont recouvertes des protéines du complément et d'anticorps (cf ci-dessous).



Ligne de défense n°3 : immunité acquise ou spécifique


La troisième ligne de défense consiste à élaborer et fabriquer une réponse personnalisée face à l'agression et à la mémoriser.

Cette réponse peut durer plusieurs jours avant d'être efficace. Elle est bien plus rapide, grâce à la faculté de mémorisation, si l'antigène a déjà essayé d'investir le corps auparavant et est reconnu.

Deux types de réponses sont développées à partir d'un "réseau spécifique", le système lymphatique, et la moelle:

  • L'immunité cellulaire se débarrasse des cellules infectées
  • L'immunité humorale vise à éliminer les antigènes libres présents dans le corps

 

Le système lymphatique


Le système lymphatique est un réseau tantôt différent du réseau sanguin, tantôt imbriqué. Outre ses fonctions de transport des lipides et de drainage de la lymphe pour l'épurer des déchets de l'organisme, il constitue dans tout le corps le réseau de détection et de réponse de l'immunité acquise à travers:
Thumbnail image
  • Les organes lympoïdes primaires: la moelle et le thymus pour la partie maturation des lymphocytes (cf ci-dessous)
  • Les organes lymphoïdes secondaires: les ganglions, la rate, les amygdales et les tissus lymphoïdes présents dans les muqueuses. Le réseau lymphatique, en ramenant les corps étrangers vers ces organes secondaires, les détecte , les reconnait et déclenche la production en nombre des lymphocytes T et B nécessaires à la réponse spécifique. Ceci explique par exemple que les ganglions les plus proches d'une infection enflent.

 

Immunité cellulaire


Le système immunitaire cellulaire vise les cellules de l’organisme qui sont infectées par les virus ou les bactéries, et les cellules cancéreuses.

Thumbnail image

L’action est réalisée par les lymphocytes T qui sont issus des cellules souches de la moelle osseuse puis deviennent matures dans le thymus (T comme Thymus). On distingue deux familles de lymphocytes T :

  • Les lymphocytes T cytotoxiques (TC) testent la surface des cellules grâce à leur récepteurs. Si celles-ci ne sont pas reconnues, la cellule est considérée comme étrangère et détruite par perforation chimique de sa membrane.
  • Les lymphocytes T Helper (TH) interagissent avec les macrophages et produisent des molécules, les cytokines (ou interleukines ) provoquant la prolifération des lymphocytes B et T et ainsi une forte réponse immunitaire.



Immunité humorale


Les réponses immunitaires à médiation humorale peuvent être déclenchées par:

  • Des antigènes libres (molécules antigéniques, fragments de membranes)
  • Des antigènes portés par des cellules (bactéries, globules rouges infectés,...)

Ces réponses mettent en jeu des anticorps circulants: les immunoglobulines ou anticorps.

 

QUe sont les anticorps ?


Les anticorps sont des protéines complexes permettant de détecter les antigènes de manière spécifique.

Thumbnail imageCe sont des glycoprotéines à la structure en Y avec:

  • Des parties variables au bout de chaque bras du Y constituant les sites de reconnaissance de l'intrus et permettent de se lier à lui
  • Des parties constantes lui permettant de se faire reconnaître des cellules de l'organisme

Ils sont fabriqués par les plasmocytes, des lymphocytes B ayant évolués, cellules souches de la moelle dont la maturation se termine également dans la moelle.


Fonction des anticorps


Ainsi équipés, chaque anticorps peut:

Neutraliser les antigènes libres:

  • Neutraliser les toxines libérées par les bactéries et ainsi protéger les cibles visées.
  • Agglutiner et faire précipiter les antigènes (molécules antigéniques, fragments de membranes) . Cette faculté réduit le nombre d'unités infectieuses et, en présentant des complexes plus gros, avec plus de facteurs de reconnaissance, facilite leur traitement par phagocytose.

S'accrocher aux antigènes
en surface des membranes des microorganismes (bactéries, globules rouges infectés...) pour:

  • Bloquer les capacités de fixation de ces antigènes à la surface des cellules saines ou des muqueuses. C'est le rôle des IgA.
  • Faire reconnaître les antigènes ainsi marqués par les cellules immunocompétentes (macrophages, cellule NK tueuses,...) qui les élimineront par phagocytose. On parle d'opsonisation. Ceci fait généralement appel au complément (cf ci-dessous). C'est le rôle des IgG et IgM.
  • Activer le complément

 

Les différents anticorps


Les anticorps sont subdivisés en classes ou isotypes, selon la structure des parties constantes : IgG, IgA, IgM, IgE et IgD.
De plus, on peut classer une population d'anticorps selon sa capacité à reconnaître un seul ou plusieurs sites de liaison aux antigènes. On parle alors respectivement d'anticorps monoclonaux et polyclonaux.

Répartition des rôles des immunoglobulines (Ig) par classe:

  • IgA: essentiellement dans les sécrétions comme la salive, le suc intestinal, la sueur et le lait maternel. Le rôle essentiel des immunoglobulines A est d'empêcher les agents pathogènes de se lier à la cellule et plus spécifiquement aux cellules de recouvrement constituant les muqueuses et l'épiderme (couche superficielle de la peau).
  • IgM: secrétées lors du premier contact de l'organisme avec un antigène. C'est la première classe d'immunoglobulines libérée par une variété de globules blancs : les plasmocytes. La présence d'IgM dans le sang indique une infection en cours.
  • IgE: elles aussi sont sécrétées par les plasmocytes dans la peau, les voies digestives, les amygdales et les voies respiratoires. Cette variété d'immunoglobulines est reliée aux mastocytes et aux granulocytes basophiles (variétés de globule blanc) par une tige. Dès la capture d'un antigène, l'immunoglobuline déclenche la libération de produit participant à la réaction inflammatoire et d'histamine entrant dans la réaction allergique. Les concentrations d'IgE augmentent en cas d'allergie grave et en présence de parasites (parasitose) dans le tube digestif.
  • IgG: les plus abondantes (75 à 80 % des anticorps circulants). Elles sont fabriquées lors d'un contact avec un antigène. Elles protègent l'organisme contre les bactéries, les virus, et les toxines qui circulent dans le sang et la lymphe. D'autre part, elles fixent rapidement le complément (cf ci-dessus, "le complément"). Elles participent également à la réponse mémoire, base de l'immunité sur laquelle repose le mécanisme de la vaccination. Enfin, les immunoglobulines G traversent le placenta et, de ce fait, entraînent une immunité passive chez le fœtus.
  • IgD: le plus souvent attachées à la surface des lymphocytes B où elles jouent un rôle de récepteurs des antigènes. Elles interviendraient dans la maturation des lymphocytes, c'est-à-dire dans le mécanisme permettant à ces globules blancs de devenir efficaces.
Thumbnail image

 

Le complément


Le complément est un ensemble de protéines non spécifiques qui s’activent en cascade lorsque les immunoglobulines se lient aux antigènes.
Cette cascade de réactions a quatre effets principaux:

  • Activer la réponse inflammatoire (cf "ligne de défense N°2" ci-dessus)
  • Attirer les phagocytes, les cellules mangeuses, sur le site de l'infection
  • Opsonisation des cellules présentant des antigènes (cf ci-dessus: "s'accrocher aux antigènes").
  • La lyse (perforation de la membrane) des microorganismes marqués par les anticorps, en combinaison avec ceux-ci.

 

Maladies du système immunitaire


Le système immunitaire peut être défaillant:

  • par excès en attaquant les propres cellules de l’organisme par une mauvaise reconnaissance (ce sont les maladies auto-immunes).
  • par défaut permettant aux cancers et aux pathogènes de se développer (cas de déficiences immunitaires). C'est le cas de l'Ataxie Télangiectasie.

Les complications pulmonaires sont la première cause de danger pour les patients atteints d'ataxie télangiectasie, devant les cancers.

Les problèmes immunitaires en sont en grande partie la cause.

La recherche progresse rapidement  pour leur traitement.

Vous, parents, pouvez faire de la prévention.

 

Définitions


Le terme pneumopathie désigne les affections touchant le poumon profond.
Les bronches peuvent également être malades à cause du déficit immunitaire et des bronchites à répétition, avec le développement d’une dilatation des bronches.

On parle de:

  • Pneumonie lorsque l'origine de l’atteinte pulmonaire est présumée infectieuse (bactéries, champignons...)
  • Pneumopathie interstitielle ou infiltrante lorsque une cause infectieuse a été éliminée par les recherches microbiologiques et que l’atteinte pulmonaire est d’origine inflammatoire. Ce sont les alvéoles pulmonaires et le tissu de soutien de ces alvéoles qui sont remaniés.
  • Dilatation des bronches lorsque les bronches ont un calibre augmenté de façon chronique.

 

Poumons et immunité


Nous avons vu au chapitre "Immunité et AT" que les personnes atteintes d'AT présentent un déficit immunitaire mixte, variable en fonction des individus, qui touche à la fois:

  • L'immunité cellulaire: lymphocytes B et T
  • L'immunité humorale: immunoglobulines IgA, IgE et IgG (principalement IgG2, IgG4).

Même la première barrière que constituent les muqueuses est affectée dans l'ataxie telangiectasie (vieillissement accéléré, déficit en IgA). Celles des poumons et de la sphère ORL sont donc des points d'entrée fréquents et dangereux pour les infections. Elles sont favorisées par:

Le déficit en lymphocytes T (les principaux acteurs de la réponse immunitaire spécifique à mémoire), qui favorise :

  • Infections virales : virus du groupe herpès en particulier (Cytomégalovirus: CMV)
  • Infections fongiques: Cryptococcus (levure présente dans la poussière), Aspergillus (champignon également présent dans la poussière, sur les chantiers par exemple)
  • Infections à bactéries intra-cellulaires: mycobactéries (la tuberculose par exemple), salmonelle et légionelle.

Le déficit en lymphocytes B et en immunoglobulines, qui favorise:

  • Infections bactériennes: pneumocoque, Haemophilus influenzae (responsable de diverses infections ORL et aussi de pneumonies).
  • Infections virales (cf ci-dessus).

Ces déficits peuvent en partie être comblés par des perfusions d'immunoglobulines, mais elles ne couvrent pas tout le spectre des virus et bactéries. Pour ce faire et selon le déficit, le médecin peut prescrire la prise régulière et continue d'un antibiotique particulier.

 

Risques


Ces infections comportent un risque d'extension foudroyante et de syndrome de détresse respiratoire irréversible s'ils ne sont pas pris à temps. Même s'il y a rémission, des séquelles peuvent subsister avec notamment le développement d'une dilatation des bronches.

Thumbnail imageLa dilatation des bronches:
Elle est la conséquence des infections bronchiques à répétition. C'est l’inflammation chronique et l’obstruction bronchique par les sécrétions qui abiment la paroi des bronches.

Le traitement préventif repose sur les immunoglobulines et les antibiotiques en cas d’infection.  Si la dilatation des bronches est installée, le traitement repose sur la kinesithérapie respiratoire (pour aider au drainage des bronches encombrées), en plus des traitement préventifs qui doivent être poursuivis.

Ce traitement est essentiel pour ralentir l'aggravation des lésions. En effet, la dilatation des bronches, une fois installée, crée un cercle vicieux:

  • La muqueuse à cellules ciliées tapissant les bronches et permettant le drainage naturel des sécrétions n'est plus fonctionnelle
  • L'expectoration (évacuation du mucus) est moins efficace
  • Le mucus qui a emprisonné les germes est moins bien évacué
  • Les germes restant sur place prolifèrent, favorisant ainsi de nouvelles infections.

Les conséquences cliniques sont:

  • une toux avec expectoration chronique du fait de la stase (stagnation) de mucus
  • des surinfections bronchiques plus fréquentes
  • un essoufflement: l'air a plus de mal à circuler du fait de l'encombrement bronchique et des remaniements anatomiques


Thumbnail imagePneumopathie interstitielle:
Les patients atteints d'AT peuvent également développer une pneumopathie interstitielle (cf définition au début). Elle serait la conséquence d'une réparation anormale du poumon aux différentes agressions subies,  par dérégulation du système immunitaire ou défaut de cicatrisation du poumon après agression (infections, chimique, oxydants…).

Ce sont les alvéoles pulmonaires et le tissu de soutien de ces alvéoles qui sont endommagés. Le stade ultime est la fibrose avec pour conséquence une diminution de la capacité respiratoire  et un défaut de transfert de l’oxygène du poumon vers le sang. Cette complication est relativement rare (environ 5% des patients) mais sévère, elle nécessite donc un suivi pneumologique régulier afin de la détecter et la traiter précocément.

 

Conclusion


Dans le tableau très sombre de l'ataxie télangiectasie, les infections pulmonaires constituent la première cause de mortalité.

Mais paradoxalement, elles sont aussi un des rares points sur lequel l'entourage peut avoir de l'influence (cf "pneumologue"). En deux mots: vigilance et prévention.

De plus, si beaucoup d'inconnues subsistent encore sur les modes de destruction des poumons par ces infections, les techniques d'investigation sont en constants progrès et les traitements de plus en plus performants.

Le gène ATM est au coeur du processus immunitaire.

La majorité des malades atteints d'Ataxie Télangiectasie présente un déficit immunitaire, mais pas tous.

Dans l'AT, les déficits immunitaires concernent les anticorps et les lymphocytes B et T, c'est-à-dire principalement l'immunité acquise, celle que sollicitent les vaccins.

 

Des défenses immunitaires fragilisées


La principale conséquence du déficit immunitaire dans l'ataxie télangiectasie est une fragilité vis-à-vis des agents infectieux.

La plupart des patients atteints d’Ataxie Télangiectasie développent des réponses en anticorps contre les antigènes, comme les micro-organismes, mais certaines de ces réponses peuvent être affectées, particulièrement les réponses dirigées contre les polysaccharides (gros glucides complexes) situés à la surface de bactéries responsables des infections respiratoires.

Ces réponses anormales en anticorps peuvent être associées à des taux anormaux d’immunoglobulines circulantes. Ainsi, les patients atteints d’AT peuvent présenter, de manière isolée ou simultanément, les déficiences suivantes:

 

Déficiences des lymphocytes B


Les déficiences des lymphocytes B ont des conséquences dans la fabrication des immunoglobulines (ou anticorps):

  • Un déficit ou une absence d’IgA chez 70 % des personnes malades de l'AT. S'il s'agit de la seule déficience, la plupart des personnes ne présentent pas de symptômes significatifs.
  • Un déficit ou une absence d’IgE chez 80 % des patients.
  • Des déficits en sous-classe d’IgG, notamment IgG2 et IgG4. Les IgG2 sont plus particulièrement importantes pour lutter contre les bactéries encapsulées, des bactéries recouvertes d'une enveloppe protectrice qui sont la cause de nombre d'infections O.R.L., de bronchite et de pneumonies.
  • Le taux d'IgM est en principe normal.

À l'inverse, 10 à 15 % des patients atteints d'AT présentent des niveaux d'immunoglobulines très supérieurs à la normale.

 

Carence en lymphocytes T


Le taux sanguin des lymphocytes T peut être anormalement bas. Ces anomalies des lymphocytes T sont généralement associées à un thymus petit ou immature. Le faible taux des lymphocytes T n’entraîne pas toujours une augmentation de la susceptibilité aux infections, mais avec le temps, ce taux devient de plus en plus faible.

 

Risque cancéreux


Enfin, les patients atteints d’ataxie télangiectasie présentent un risque plus élevé de développer certains cancers, particulièrement les cancers du système immunitaire, comme le lymphome et la leucémie. (cf chapitre « cancer »)

 

Processus de la déficience dans l'AT


Tous ces déficits s'expliquent dans l'Ataxie Télangiectasie au niveau génétique.

En effet, dans le chapitre ATM: contrôleur d'ADN, nous avons vu le rôle essentiel de la protéine ATM dans la réparation des cassures double brins de l'ADN (CDB) dans les cellules: en son absence, les cellules présentant des CDB ne peuvent fonctionner mais peuvent tout de même se reproduire. Ceci se fait au détriment des cellules saines dont la proportion diminue progressivement. Les fonctions pour lesquelles elles sont programmées s'effectuent de moins en moins efficacement, voire plus du tout: l'organisme est fragilisé et le vieillissement est accéléré.

C'est le cas pour les lymphocytes T spécifiques et les lymphocytes B (qui produisent les anticorps spécifiques: IgG entre autres).

Mais alors que pour d'autres fonctions de l'organisme, l'évolution est lente, l'expression de l'anomalie est plus flagrante sur la réponse acquise de l'immunité, celle qui s'adapte et qui mémorise.

La raison tient au processus de réponse ciblée et individuelle à des millions d'attaques différentes. L'organisme répond en recombinant, pour chaque aggression, un certain nombre de gènes spécifiques entre eux, multipliant ainsi les possibilités. Les mêmes "ingrédients" sont donc assemblés différemment pour créer un principe actif adapté à l'attaque.

lego5C'est un peu comme dans un jeu de construction: avec le même nombre de pièces, vous pouvez réaliser un nombre incroyable de constructions... Et plus vous avez de pièces, plus ce nombre augmente de façon exponentielle.

Mais pour construire, il faut avant tout sortir les pièces de leur emballage: pour recombiner des gènes, il faut d'abord casser la molécule d'ADN qui les porte et provoquer... des cassures double brin (CDB), qu'un organisme normal répare ensuite, pas un malade de l'Ataxie Télangiectasie.

C'est ce qui se passe notamment au niveau du chromosome 7 pour les IgG et du chromosome 14 pour les récepteurs des lymphocytes T spécifiques (ceux qui reconnaissent l'agresseur). Outre les problèmes immunitaires, ceci explique également les translocations (échange de matériel génétique) entre ces deux chromosomes qu'on retrouve en laboratoire chez les patients atteints d'AT et qui peut permettre de confirmer le diagnostic.

 

Pour faire face


Consultez un immunologue.

Soyez à l'écoute de votre enfant. Ne négligez rien et restez vigilants.

Evitez l'exposition aux risques: faites de la prévention.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

Agenda

 
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
Sur l'Etape du Tour 2014!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!

Organisez votre évènement!

Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Réseau ATEurope

         
 
Mot de passe perdu   S'enregistrer  

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

Copyright © 2021 ATEurope - Tous droits réservés
Joomla! est un Logiciel Libre diffusé sous licence GNU General Public