Avoir un autre enfant est possible grace au diagnostic anténatal.
Agrandir la famille ?
Le fait d'avoir un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie ne signifie pas pour les parents devoir renoncer à agrandir la famille. Nous avons vu à l'article Transmission qu'il y a 3 chances sur 4 pour que le bébé à naître ne développe pas l'AT. Les moyens actuels de la médecine permettent de le vérifier avant la naissance.
Comment vérifier ?
Dans le cadre d'une consultation de conseil génétique, il peut être proposé un diagnostic anténatal de l'ataxie télangiectasie.
Cela est réalisable lorsque la mutation génétique est connue. En effet, il n'y a pas de signes échographiques permettant de savoir si le futur bébé sera atteint ou pas d'ataxie télangiectasie.
Ce diagnostic anténatal peut être réalisé à différents moments de la grossesse :
- dès le troisième mois de la grossesse : par une biopsie de trophoblaste (ce qui deviendra le placenta)
- à partir de la 16e semaine de grossesse : par ponction de liquide amniotique (amniocentèse)
- à partir de la 23e semaine de grossesse : par ponction de sang foetal
Le geste se fait habituellement en hôpital de jour sous anesthésie générale, mais cela est à discuter avec le gynécologue.
Risques
Tous ces gestes doivent être réalisés dans un centre gynécologique expérimenté compte tenu du risque de fausses couches induit. Celui-ci est faible cependant (1 pour 1000 environ) si on le rapporte au risque d'avoir un autre enfant atteint d'ataxie télangiectasie (1 sur 4).
Un autre risque moins évident est le risque psychologique: la probabilité relativement élevée d'avoir un embryon atteint d'ataxie télangiectasie (1 sur 4) entraîne la même probabilité d'avortement, avec des conséquences psychologiques parfois non négligeables. Il vaut donc mieux y être préparé.
Diagnostic préimplantatoire
Il est possible aussi d'envisager un diagnostic préimplantatoire, c'est-à-dire sélectionner un embryon indemne des mutations génétiques d'ATM. Cela est à discuter lors de la consultation de conseil génétique. Les centres collaborateurs du réseau du CEREDIH peuvent vous aider dans cette démarche.
