ATTEINTES NEUROLOGIQUES

L'ataxie télangiectasie est aussi une maladie neurologique évolutive. Cette partie décrit comment sont affectées les différentes parties du corps.

L'élaboration des mouvements est un phénomène très complexe qui fait intervenir de nombreuses parties du système nerveux.

Dans l'Ataxie Télangiectasie, l'atteinte  est cérébelleuse, c'est-à-dire qu'elle concerne principalement le cervelet, mais pas seulement.

Un autre symptôme de l'AT est la difficulté progressive pour une personne AT d'utiliser son regard et de suivre une cible.

Cette atteinte oculomotrice doit être prise en compte avec des adaptations dans la vie quotidienne.

Les télangiectasies dans les yeux sont un symptôme complètement bénin, si ce n'est la gêne esthétique. Elles n'ont rien à voir avec les problèmes neurologiques qui peuvent gêner la vision.

La communication par la parole et les expressions est également altérée dans l'ataxie télangiectasie.

Parler est un effort pour les patients atteints d'AT qui augmente leur fatigue.

Il faut laisser du temps à ces patients pour s'exprimer, être attentifs et ne pas s'arrêter aux expressions de leur visage qui reflètent rarement leur réel état d'esprit du moment.

Se nourrir implique :

  • Amener la nourriture la bouche
  • Déglutir

Dans le tableau de l'Ataxie Télangiectasie peuvent apparaître des troubles de la déglutition, c'est-à-dire de la faculté d'avaler des aliments, des liquides ou même sa propre salive.

L'Ataxie Télangiectasie n'affecte pas l'intellect.

On peut même dire que, par la nécessité et la volonté de rechercher à compenser les difficultés par eux-mêmes, les enfants AT développent une forme unique d'intelligence.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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Sur l'Etape du Tour 2014!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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