Les soins

Les différentes prises en charge médicales et paramédicales.

Pour les soignants

Vous trouverez ci-dessous une liste de documents (fiches, livrets et guides), certains parfois anciens, d'autres plus récents, qui ont servi à la construction du site ATEurope.

Attention: certains sont obsolètes! Si les informations contenues sur le site Internet d'ATEurope ne vous suffisent pas, privilégiez les guides les plus récents.

Le centre français de référence pour l'ataxie télangiectasie est le CEREDIH à l'hôpital Necker qui centralise toutes les données sur la maladie.

Son responsable, le Dr MAHLAOUI, vous orientera vers le centre de prise en charge le mieux adapté dans votre région.

Rôle des parents

Lorsqu'ils apprennent la maladie de leur enfant, les parents se sentent complètement désarmés et dans une solitude extrême.

Ils vont pourtant devenir le premier médecin de leur enfant.

AT Europe, par son site Internet et son forum, a pour but de leur fournir les éléments suffisants pour une bonne prise en charge des enfants atteints d'AT.

A noter qu'ORPHANET a également édité une fiche synthèse destinée aux familles, sans parler de toutes les références existantes par ailleurs.

Gérer la douleur

Pour qu'un enfant garde confiance dans le milieu médical, il est indispensable de supprimer la douleur lors des différents actes pratiqués sur lui. Aujourd'hui, c'est possible.

Un enfant peut ne pas avoir mal, mais dire le contraire parce qu'il a peur. La peur est une forme de traumatisme et doit être prise en compte dans la gestion de la douleur. Des moyens existent pour la faire disparaître.

Des chartes antidouleur sont maintenant en place dans tous les hôpitaux. Professionnels et parents doivent veiller à leur application.

DIAGNOSTIC

Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie est difficile à poser. De ce fait, il est généralement long. Cette section traite des symptômes de la maladie et de son évolution, des paramètres à prendre en compte pour la diagnostiquer et de la possibilité d'un diagnostic anténatal dans le cadre d'un projet familial.

Les médecins viennent de confirmer le diagnostic de l'Ataxie Télangiectasie chez votre enfant et vous êtes sous le choc, ne sachant par où commencer.

Ce petit fascicule vous guide dans vos premiers pas. (Cliquez sur l'image pour le télécharger en pdf)

Pour les médecins qui ont déjà vu plusieurs enfants atteints d’Ataxie Télangiectasie, le diagnostic peut généralement être évoqué à la simple observation de l'enfant. Pour éviter un retard au diagnostic, il est important de savoir...

 Le fait d'avoir un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie ne signifie pas pour les parents devoir renoncer à agrandir la famille: avoir un autre enfant est possible grâce au diagnostic anténatal.

Toute difficulté de diagnostic différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de laboratoire. Le signe le plus fréquent de l’AT est le taux élevé de l'αfoetoprotéine…

Une très grande variabilité clinique est observée parmi les enfants atteints d’AT. Par conséquent de nombreux symptômes décrits ci-dessous pourront ne pas être observés chez un enfant, ou ne pas s'exprimer dans la tranche d'âge indiquée.

SUIVI MÉDICAL

En cas d'urgence

En cas d'urgence médicale, présentez au médecin les fiches suivantes:

Urgences (Fr)

Urgences (US)

Centre de référence

Le centre français de référence pour l'ataxie télangiectasie est le CEREDIH à l'hôpital Necker qui centralise toutes les données sur la maladie.

Son responsable, le Dr MAHLAOUI, vous orientera vers le centre de prise en charge le mieux adapté dans votre région.

Médecin de référence

Le médecin référent est généralement soit l'immunologue, soit le pneumologue. Cela dépend de la manière dont les symptômes correspondants s'expriment, celle-ci étant différente chez toutes les personnes atteintes.

Le CEREDIH peut vous guider.

L'immunologue doit, avec le neurologue, être le médecin référent.

En effet, si les signes neurologiques de l'AT peuvent être gérés par une prise en charge paramédicale, les dangers proviennent essentiellement de la déficience du système immunitaire.

Le rôle de l'immunologue va donc être d'analyser cette déficience, différente en fonction des AT, et de prescrire les traitements ad hoc.

Le neurologue est souvent pour l'ataxie télangiectasie le médecin du diagnostic.

Il est indispensable pour expliquer les signes neurologiques et bien sûr, pour mettre en application les progrès de la recherche.

Même en l'absence de traitement pour stopper la dégradation neurologique, une bonne prise en charge paramédicale précisée par le neurologue permet une meilleure qualité de vie.

Les patients atteints d'AT sont particulièrement à risque de pneumopathie:

Qui plus est, leur capacité pulmonaire peut se dégrader assez vite si elle n'est pas entretenue.

C'est le rôle du pneumologue de la surveiller et prescrire les méthodes nécessaires pour la maintenir.

L'absence fréquente d'immunoglobulines IgA et le vieillissement accéléré des tissus expliquent les affections plus ou moins sérieuses de la peau et des muqueuses chez les patients AT.

Ainsi, toutes doivent être prises au sérieux du fait de leur capacité à s'aggraver. C'est le rôle du dermatologue.

Il est important qu'il connaisse bien les déficits immunitaires et le mécanisme de l'ataxie télangiectasie, l'idéal étant qu'il fasse partie d'une équipe pluridisciplinaire.

Le médecin de médecine physique et de réadaptation (MPR) coordonne les différentes spécialités présentées au chapitre Paramédical avec les objectifs, pour le patient souffrant d'ataxie télangiectasie, de :

  • maintenir, voire améliorer des fonctions ou, à défaut, tenter de ralentir les effets fonctionnels de l'atteinte dégénérative progressive
  • favoriser l'autonomie
  • améliorer la qualité de vie

Il doit être en relation avec le médecin référent.

PARAMÉDICAL

Prise en charge

Les CAMSP et SESSAD réunissent en un seul lieu les compétences paramédicales pour la prise en charge pédiatrique de l'AT, en principe coordonnée par un médecin de médecine physique.

Il est souhaitable de s'inscrire dès le diagnostic car les places sont souvent limitées...

Un juste équilibre

Tous les soins induisent de la fatigue chez les personnes atteintes d'AT, sans compter le planning qui se charge très vite.

Il est donc important de bien cibler les besoins pour ne pas épuiser la personne... et son entourage.

Le jeu et le sport

La notion de plaisir est particulièrement importante pour supporter une prise en charge à long terme.

Certaines activités, notamment sportives, peuvent avantageusement remplacer des prises en charge souvent contraignantes (équithérapie, natation,...).

La kinésithérapie a pour but de maintenir ou de rétablir la gestuelle normale du corps humain, sa "mécanique".

Elle est importante dans l'ataxie télangiectasie afin de lutter contre la rigidité, l'amyotrophie et les troubles de coordination qui s'installent.

L'expectoration et la respiration étant des phénomènes mécaniques, elle permet aussi de maintenir la capacité respiratoire.

Le rôle de l'ergothérapeute est de trouver les moyens et les techniques permettant aux personnes atteintes d'AT de garder leur indépendance le plus longtemps possible dans les actes de la vie quotidienne.

Il va notamment travailler sur:

  • La motricité fine
  • L'utilisation des bras et des mains et la recherche de la stabilité nécessaire pour les utiliser
  • La coordination visuelle avec le mouvement

Le psychomotricien vise la relation entre le cerveau et le corps, la manière dont le cerveau appréhende le monde extérieur et commande le corps en conséquence.

Il utilise l'adaptabilité du cerveau pour essayer de corriger des fonctions motrices ou d'apprentissage affectées par la maladie.

La nature de l'AT, en limitant la transmission des ordres de mouvements, réduit néanmoins son champ d'action, mais pas complètement.

L'orthophoniste intervient au niveau des problèmes de parole et de déglutition causés par la dégradation neurologique dans l'AT.

Tout en s'appliquant à ne pas engendrer des efforts inutiles et de la fatigue, le travail de l'orthophoniste va être:

  • pour la déglutition, d'entretenir les capacités existantes et de la sécuriser
  • de développer des techniques de communication efficaces

Le caractère extrêmement menaçant de l'ataxie télangiectasie entraîne pour le patient AT et sa famille un stress considérable.

C'est le rôle du psychologue de les aider à le surmonter en écoutant bien sûr, mais aussi en proposant au patient des voies lui permettant de se réaliser et d'exister en société.

Les psychologues des services d'accueil (CAMSP, SESSAD,APF,...) sont souvent spécialisés pour cette prise en charge.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

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Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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