Les différentes prises en charge médicales et paramédicales.

Toutes les spécialités médicales nécessaires à un suivi convenable de l'ataxie télangiectasie.

Encadrées par le médecin de médecine physique, toutes les spécialités paramédicales utiles à la prise en charge de l'ataxie télangiectasie.

DIAGNOSTIC

Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie est difficile à poser. De ce fait, il est généralement long. Cette section traite des symptômes de la maladie et de son évolution, des paramètres à prendre en compte pour la diagnostiquer et de la possibilité d'un diagnostic anténatal dans le cadre d'un projet familial.

Les médecins viennent de confirmer le diagnostic de l'Ataxie Télangiectasie chez votre enfant et vous êtes sous le choc, ne sachant par où commencer.

Ce petit fascicule vous guide dans vos premiers pas. (Cliquez sur l'image pour le télécharger en pdf)

Pour les médecins qui ont déjà vu plusieurs enfants atteints d’Ataxie Télangiectasie, le diagnostic peut généralement être évoqué à la simple observation de l'enfant. Pour éviter un retard au diagnostic, il est important de savoir...

 Le fait d'avoir un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie ne signifie pas pour les parents devoir renoncer à agrandir la famille: avoir un autre enfant est possible grâce au diagnostic anténatal.

Toute difficulté de diagnostic différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de laboratoire. Le signe le plus fréquent de l’AT est le taux élevé de l'αfoetoprotéine…

Une très grande variabilité clinique est observée parmi les enfants atteints d’AT. Par conséquent de nombreux symptômes décrits ci-dessous pourront ne pas être observés chez un enfant, ou ne pas s'exprimer dans la tranche d'âge indiquée.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

Réseau ATEurope

       
 
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Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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