CANCERS

Les cancers sont une caractéristique de l'évolution de l'ataxie télangiectasie. Ce chapitre en expose les mécanismes et les principaux types de cancers rencontrés dans la maladie.

Le cancer est incontestablement un des plus grands risques dans l'Ataxie Télangiectasie; en réalité, le deuxième après les infections pulmonaires.

Environ ¼ des personnes atteintes d'AT développe un cancer, le risque augmentant avec l'âge.

La fréquence des cancers est également plus importante dans les familles des patients atteints d'AT.

Les lymphomes font partie des cancers les plus fréquents chez les personnes atteintes d'Ataxie Télangiectasie.

Le rôle important du gène ATM dans le processus normal de réparation de l'ADN des cellules en est l'explication.

Des traitements existent et peuvent donner de bons résultats.

Avec les lymphomes, les leucémies représentent 50 % des cancers observés dans l'Ataxie Télangiectasie.

Une fois encore, le rôle central du gène ATM dans le cycle cellulaire est l'explication la plus probable.

Les traitements des leucémies s'améliorent constamment, pour nos jeunes malades aussi.

Les rayonnements font partie des causes pouvant créer des cassures double-brin de l'ADN dans le noyau des cellules.

Si ces cellules endommagées se multiplient, un cancer peut se former. En réalité, tout dépend de la dose reçue et de la capacité de réparation de l'individu qui la reçoit.

Les personnes atteintes d'Ataxie Télangiectasie ne pouvant réparer ces cassures de l'ADN, cela les rend extrêmement sensibles aux rayonnements.

Comme pour le tabac, la pollution ou d'autres cancérogènes connus, des précautions particulières peuvent être prises pour minimiser le risque "rayonnements".

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Carte des soignants

La carte de tous les soignants proches de l'AT en France (DOM-TOM compris), avec les centres de compétences de nos réseaux partenaires CEREDIH et NEUROGENE et les soignants, médecins et paramédicaux, indiqués par les familles.

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En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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